Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен

37 
Альфа-талассемия 
Проявления данного варианта талассемии определяется числом 
выпавших генов, кодирующих синтез α-цепи гемоглобина. Делеция 
одного из четырех генов не проявляется (немое носительство). Деле-
ция двух генов может проявляться гомозиготной или гетерозиготной 
α-талассемией (в крови появляются микроцитарные и гипохромные 
эритроциты, но без выраженных признаков гемолиза и анемии, коли-
чество Нb А
2
уменьшено). Делеция трех генов вызывает развитие 
компенсированной гемолитической анемии с микроцитарными гипо-
хромными эритроцитами, в том числе мишеневидными клетками. Де-
леция четырех генов проявляется развитием водянки плода, несо-
вместимой с жизнью. 
Бета-талассемия 
Гены, детерминирующие синтез β-цепей глобина, наследуются 
по одному от каждого родителя, поэтому больные могут быть гетеро-
зиготами (малая бета-талассемия) и гомозиготами (большая бета-
талассемия, или анемия Кули), либо двойными гетерозиготами. 
Малая бета-талассемия
 
не имеет проявлений и не распознается 
в 8 % случаев. У 20 % больных обнаруживается спленомегалия и не-
значительная микроцитарная анемия с присутствием единичных ми-
шеневидных эритроцитов и нормальным числом ретикулоцитов. Со-
держание Нb F повышено, а Нb A снижено.
Большая бета-талассемия (анемия Кули) –
наиболее тяжелая 
форма наследственной гемолитической анемии. Клинические прояв-
ления после первых 4-6 мес жизни, т е. тогда, когда происходит заме-
на продукции γ-цепей глобина на продукцию β-цепей.
При бета-талассемии в крови отмечается: 

выраженная гипохромная микроцитарная анемия; свободные 
цепи глобина нестабильны, денатурируются и осаждаются на 
клеточной мембране эритроцитов, что вызывает резкое укоро-
чение их жизни; 

анизоцитоз, множество мишеневидных клеток, а также капле- и 
сигарообразных эритроцитов, нормобластов (особенно после 
спленэктомии); 

повышение Нb F, отсутствие Нb А
1
, содержание Нb А
2
может 
увеличиваться почти вдвое. 
Лечение бета-талассемии преимущественно симптоматическое.

38 

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: