Синдром трисомии по Х-хромосоме

142 
На шее выявляется характерная кожная складка (
pteridium coli
). 
Больные являются умственно отсталыми. 
При моносомии по Y-хромосоме 
(с кариотипом Y0) организм 
погибает в утробе матери на ранних этапах своего развития. 
Исходя из сказанного, можно заключить, что дефицит как ауто-
сом, так и половых хромосом более опасен для жизни человека, чем 
их избыток. 
 
1.4. Врожденные болезни (фенокопии) 
Врожденные болезни, или аномалии (изменения тех или иных 
признаков), организма выявляются у новорожденных и возникают 
под воздействием патогенных факторов внешней среды на разви-
вающийся в утробе матери эмбрион и / или плод. Они внешне схожи 
с наследственными дефектами (в связи с этим их именуют феноко-
пиями). Однако исследование родословной и кариотипа больных де-
тей не позволяет считать эти болезни ни генными, ни хромосомны-
ми.
Под влиянием различных патогенных факторов (гипоксии, ви-
таминной недостаточности, интоксикации, инфекции, алкоголя, 
лекарственных препаратов: тетрациклина, кортикостероидов и 
др.) может происходить нарушение внутриутробного развития эм-
бриона и плода, особенно в критические периоды внутриутробного 
развития организма. 

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: