Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен



жүктеу 14,26 Mb.
Pdf просмотр
бет99/708
Дата19.09.2022
өлшемі14,26 Mb.
#39321
түріКурс лекций
1   ...   95   96   97   98   99   100   101   102   ...   708
1.3. Хромосомные аберрации 
 
Хромосомные аберрации 
(от лат. 
aberratio – 
отклонение), 
или 
хромосомные болезни и синдромы, 
– 
это болезни и синдромы, обу-
словленные индивидуальным отклонением от нормы структуры, ко-
личества и функции хромосом.
Эти нарушения хромосом возникают при нарушении созревания 
и деления половых клеток (гамет) родителей (в процессе их мейоза) 
или на стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). 
Данные перестройки хромосом, как правило, дают жизнеспособную 
половую клетку. Известно, что около 17 % эмбрионов и плодов по-
гибают до рождения, из них около 40 % – в результате хромосомных 
нарушений. Число хромосомных болезней превышает 500. 
Подавляющая часть хромосомных аномалий относится к катего-
рии летальных мутаций. В этой связи для характеристики их количе-
ственных параметров используются два показателя – 
частота рас-
пространения 
и 
частота возникновения.


138 
Однако если половая клетка оказывается жизнеспособной и оп-
лодотворенной, то все равно эмбрион, либо плод чаще погибают 
внутриутробно. Даже когда организм остается живым, у него всегда 
сильно нарушается и соматическое, и психическое развитие. Редко 
(до 3-5 % случаев) такие организмы сами способны вырастить по-
томство, которое, однако, может наследовать эту же патологию. 
Часть хромосомных аберраций может клинически не проявляться. 
В основе хромосомных болезней и синдромов лежат 
нарушения
либо 
числа хромосомных наборов 
виде тетраплоидии и триплои-
дии), либо 
числа отдельных хромосом 
(трисомия – наличие добавоч-
ной хромосомы в диплоидном наборе или моносомия – одна из хро-
мосом отсутствует), либо 
изменения 
(в сторону, как увеличения, так 
и уменьшения) 
части той или иной хромосомы
. Структурные пере-
стройки хромосом составляют самую многочисленную группу хро-
мосомных болезней. Большинство хромосомных болезней (аберра-
ций) не передается в ряду поколений. 

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   95   96   97   98   99   100   101   102   ...   708




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау