Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен


 Методы диагностики наследственных болезней



жүктеу 14,26 Mb.
Pdf просмотр
бет103/708
Дата19.09.2022
өлшемі14,26 Mb.
#39321
түріКурс лекций
1   ...   99   100   101   102   103   104   105   106   ...   708
1.5. Методы диагностики наследственных болезней 
Наиболее широко используются следующие диагностические 
методы. 
1.
Демографический (демографо-статистический, популяци-
онный, популяционно-статистический) метод 
– 
сравнение часто-
ты болезни в семье с частотой ее возникновения в популяции 
в
 
больших группах населения (расы, нации, этнические группы, изо-
ляты). В изолятах чаще выявляют наследственные болезни, чаще пе-
редающиеся по рецессивному типу. Популяционно-статистический 
метод позволяет изучать, во-первых, значение наследственных фак-
торов в анатомогенезе; во-вторых, частоту наследственных болезней 
в разных географических зонах проживания и в разных популяциях; 


143 
в-третьих, роль наследственности и среды обитания в развитии бо-
лезней с наследственным предрасположением.
2.
Генеалогический (родословный) метод 
– 
обнаружение в ря-
ду поколений патологических признаков. 
Данные признаки выявляют 
по «вертикали» от пробанда (от лица, первым попавшим в поле зре-
ния врача) без перерывов или с перерывами в ряду поколений, с 
менделевским распределением между больными и здоровыми род-
ными братьями и сестрами (3 : 1, 1 : 1, 1 : 0), с большей частотой вы-
явления болезней у родственников, чем у неродственников. Цель ге-
неалогического анализа – установить наследственный характер при-
знака и типа наследования. 
3.
Близнецовый метод 
– 
оценка патологичного признака у од-
нояйцевых и двуяйцевых близнецов. 
Однояйцевые близнецы рожда-
ются в 3-4 раза реже, чем двуяйцевые. У однояйцевых (монозигот-
ных, идентичных) близнецов, даже живущих в разных условиях, вы-
является высокая конкордантность (идентичность, встречаемость) 
патологического признака. У двуяйцевых (дизиготных, неидентич-
ных) близнецов отмечается низкая конкордантность по патологиче-
скому признаку, даже если они живут в одинаковых условиях. Дан-
ный метод позволяет судить о соотносительной роли наследственно-
сти и внешней среды в изменчивости разных признаков организма. 

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   99   100   101   102   103   104   105   106   ...   708




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау