Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен

патологи- ческая наследственност

жүктеу 14,26 Mb.

Pdf просмотр

бет	90/708
Дата	19.09.2022
өлшемі	14,26 Mb.
	#39321
түрі	Курс лекций

1 ... 86 87 88 89 90 91 92 93 ... 708

1.1. Мутации Мутация
Генные (или точечные) мутации

патологи-
ческая наследственност
ь – свойство организма повторять в ряду
поколений сходные нарушения процессов метаболизма (типов обме-
на веществ), структуры, функций, поведения и индивидуального
развития организма в целом, обусловленное комбинативной (реком-
бинационной,
рекомбинантной), либо мутационной наследственной
изменчивостью.
Комбинативная изменчивость
– изменчивость организма, воз-
никающая в результате нового сочетания неизмененных (ни качест-
венно, ни количественно) генов за счет случайной перегруппировки
их в мейозе или случайной встречи гамет при оплодотворении. Ме-
ханизм развития большинства рецессивно наследуемых болезней
обусловлен комбинативной наследственной изменчивостью.
Мутационная изменчивость
– изменчивость организма, возни-
кающая вследствие мутаций, т.е. количественных и / или качествен-
ных изменений генотипа организма, передаваемых в процессе реп-
ликации генома от клетки к клетке и от поколения к поколению.
1.1. Мутации

Мутация
–
скачкообразно возникающее и стойко сохраняющее-
ся количественное и / или качественное изменение наследственного
аппарата клетки
(генов, хромосом или всего хромосомного ком-
плекса – генома). Мутации обусловлены действием мутагенов – раз-
нообразных физических, химических и биологических факторов, вы-
зывающих различные мутации. В зависимости от объема поврежде-
ния наследственного аппарата выделяют генные, хромосомные и ге-
номные мутации.
Генные (или точечные) мутации
обусловлены изменениями
молекулярной структуры отдельных генов. Генные мутации, как
правило, сопровождаются изменениями специфической последова-
тельности пуриновых и пиримидиновых оснований того или иного
участка ДНК, заменой в цепи ДНК одних нуклеотидов на другие ли-
бо выпадением или вставкой каких-либо отдельных нуклеотидов и
т.д.
По своему фенотипическому проявлению мутации могут сильно
отличаться друг от друга в зависимости от того, какие участки ДНК

128
подвергаются мутациям (например, входящие или не входящие в ак-
тивный центр фермента, и т.д.).
Генные мутации обычно проявляются либо биохимическими на-
рушениями, либо клинически. Например, различные виды гемогло-
бина (Нb) отличаются друг от друга порядком расположения амино-
кислот в молекуле. Замена в β-цепи НbА молекулы глютаминовой
кислоты на молекулу валина приводит к изменению свойств Нb и
появлению НbS, ответственного за преждевременное разрушение
эритроцитов, уменьшение их функциональной активности, продол-
жительности жизни и в целом за развитие серповидноклеточной
анемии.

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 86 87 88 89 90 91 92 93 ... 708