Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен

жүктеу 14,26 Mb.

Pdf просмотр

бет	91/708
Дата	19.09.2022
өлшемі	14,26 Mb.
	#39321
түрі	Курс лекций

1 ... 87 88 89 90 91 92 93 94 ... 708

Геномные мутации
Соматические мутации оказывают влияние на судьбу индиви- да. Половые мутации

Хромосомные мутации
обусловлены перестройкой, т.е. изме-
нением структуры хромосом (поворотом участка хромосомы на 180°
–
инверсией;
выпадением участка хромосомы –
делецией;
обменом
сегментами между хромосомами –
транслокацией;
– удвоением от-
дельного участка хромосомы –
дупликацией)
.
Геномные мутации
обычно обусловлены изменением числа
хромосом в наборе, не сопровождающимся нарушением их структу-
ры. Они бывают полиплоидными и анеуплоидными.
Полиплоидия
– кратное гаплоидному набору увеличение общего
числа хромосом. В норме соматические клетки организма являются
диплоидными (содержат 2n хромосомы), половые клетки являются
гаплоидные. Полиплоидные клетки могут иметь 3n хромосомы (три-
плоид), 4n хромосомы (тетраплоид) и т.д. Анеуплоидия представля-
ют наиболее распространенный класс геномных мутаций, лежащих в
основе развития хромосомных болезней (хромосомных аберраций).
Анеуплоидия (гетероплоидия) –
уменьшение или увеличение

числа отдельных хромосом в паре, например, при моносомии при-
сутствует 1 хромосома в одной паре хромосом
;
при трисомии – 3
хромосомы в одной паре хромосом; при тетрасомии – 4 хромосомы в
одной паре хромосом и т.д.
Мутации могут касаться и соматических, и половых хромосом.
Соматические мутации
оказывают влияние на судьбу индиви-
да.
Половые мутации
сказываются на судьбе потомства, так как
они передаются следующему поколению через половые клетки.
Мутантные гены,

как и нормальные, делят на доминантные и ре-
цессивные.

129
Доминантный
ген проявляет себя в потомстве всегда и в гомо-,
и в гетерозиготном состоянии.

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 87 88 89 90 91 92 93 94 ... 708