Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен


По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу



жүктеу 14,26 Mb.
Pdf просмотр
бет98/708
Дата19.09.2022
өлшемі14,26 Mb.
#39321
түріКурс лекций
1   ...   94   95   96   97   98   99   100   101   ...   708
По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу
пере-
даются 
гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению ви-
таминами D
2
и D
3
), коричневая эмаль зубов и др. 
Данные заболева-
ния развиваются у лиц и мужского, и женского пола. 
Больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин. Все 
дочери больного отца – больные, сыновья – здоровые. У гомозигот-
ной матери по данному признаку все потомство больное, а у гетеро-
зиготной матери выявляется 50 % больных детей (сыновей и доче-
рей). 
Болезни с наследственным предрасположением 
возникают у 
лиц, имеющих незначительную неполноценность той или иной на-
следственной структуры, которая в условиях нормальной жизнедея-
тельности клинически не проявляется (так как способна компенси-
роваться). 
Однако, под влиянием различных неблагоприятных внешних 
воздействий (тех или иных значительных нагрузок) эта наследствен-
ная неполноценность реализуется в виде определенного полома ме-
таболических процессов, структур и функций, способного привести 
к развитию соответствующего заболевания. Значимую роль в на-
следственной предрасположенности обычно играют измененные 
конституция и реактивность организма, а также различные отрица-


137 
тельные влияния внешней среды и др. Эти заболевания представля-
ют довольно обширную группу (по данным ВОЗ, более 90 %) на-
следственной патологии, отличающихся многообразием своих про-
явлений. Заболевания с наследственным предрасположением могут 
быть моногенными, но чаще являются полигенными (т.е. могут вы-
зываться мутацией соответственно одного, либо многих генов) и вы-
зываться разными патогенными для организма факторами (грязные 
воздух, вода, пища; непереносимость молока, молочных продуктов, 
лекарств и т.д.). Неслучайно 
эти заболевания называют мульти-
факторными. 
Например, часто встречаемая в разных странах мира 
непереносимость различными людьми молока, молочных продуктов 
и молочной пищи обычно обусловлена аутосомно-рецессивным при-
знаком непереносимости галактозы из-за отсутствия или угнетения 
β-галактозидазы в кишечнике гомозитотных организмов. 
К болезням с наследственной предрасположенностью относят-
ся сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперст-
ной кишки, артериальная гипертензия, атеросклероз, подагра, ту-
беркулез, бронхиальная астма, шизофрения, псориаз, коллагенозы и 
другие формы патологии


жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   94   95   96   97   98   99   100   101   ...   708




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау