Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

584 
Емі 
адам соматропинін тағайындап бой қысқалығын қалыптастыруға бағышталған 
жҽне екіншілік жыныстық белгілерді қалыптастыру ҥшін эстрогендер тағайындаудан 
тҧрады.
Диспансерлік бақылауды
эндокринолог пен гинеколог жҥргізеді.
16.4. Т ҦҚЫМ Қ УАЛАЙТЫН ФЕ РМ Е НТОПАТИ ЯЛАР
16.4.1. АМИНҚ ЫШҚЫЛДАРЫ Н ЫҢ МЕТОБОЛИЗ М БҦЗЫЛ ЫСТ АРЫ
Қазіргі кезде 
аминқышқылдар алмасуының аномалияларын
 4 тҥрге бөледі
.
1. Аминқышқылдарының алмасуының тҧқым қуалайтын бҧзылыстары олардың 
қанда жҽне зҽрдегі концентрациясының жоғары кҿрсеткіштерімен ерекшелінеді 
(фенилкетонурия жҽне оның тҥрлері, гистидинемия, триптофанурия, гиперлизинемия 
жҽне т.б.). Бҧл аурулардың кҿбі аутосомды-рецессивті жолмен тҧқым қуалайды. 
2. Аминқышқылдарының алмасуының тҧқым қуалайтын бҧзылыстары олардың 
деңгейінің зҽрде арытып, қанда қалыпты болуымен білінеді (гомоцистинурия, 
цистатионурия жҽне т.б.). Бҧл топтағы аруларда бҥйректе қайта сорылудың бҧзылуына 
байланысты 
аминқышқылдарының 
концентрациясының 
аса 
жғары 
кҿтерілуі 
байқалмайды, ҽрі лардың метаболизмі тоқырауға ҧшыраған.
3. Аминқышқылдарының тасымал жҥйесінің тҧқым қуалайтын бҧзылыстары. Бҧл 
топқа жататын аурулардың ҿрбуі белгілі аминқышқылдарының бҥйрек пен ішекте қайта 
срылуының азаюына байланысты (цистинурия, гиперглицинурия, Хартнап ауруы жҽне 
т.б.). 
4. Екіншілік гипераминоцидуриялар тҥрлі жағдайларды бҥйрек тасымалына ҽсерінен 
пайда болады (фруктоземия, галактоземия, цистиноз, гликогеноз жҽне басқа аурулар 
жайылмалы екіншілік гипераминоацидуриямен ерекшелінеді, бҧл – кҿбіне екіншілік 
тубулярлық бҧзылыстар салдары). 

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: