Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

ТҦҚ ЫМ ҚУАЛ АЙТ ЫН ГИПО - АПЛАСТИК АЛЫҚ АНЕ МИЯЛ АР

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 531/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• Фанкони анемиясы (ФА)
• Этиологиясы.
• Клиникалық көрінісі.

14.1.4. ТҦҚ ЫМ ҚУАЛ АЙТ ЫН ГИПО - АПЛАСТИК АЛЫҚ АНЕ МИЯЛ АР Апластикалық анемия –  торлы сүйек майында, гемобластоз белгілерісіз, қан  жасалудың тежелуі және айқын панцитопения байқалатын жағдай. Фанкони анемиясы (ФА) –  ДНК зақымдалуы байқалатын, организмнің  репаративті мүмкіндігі бұзылатын және туа біткен ақаулар дамитын, гемопоэздың  жалпы зақымдалуымен білінетін тұқым қуалайтын ауру.  Конституциальды  панцитопения туа біткен ақауларсыз баларда да (Эстерен-Дамешка типі), дискератозбен  қосарланып байқалуы мҥмкін. Этиологиясы.  ФА – ҿзгеріш пенетратылығымен жҽне генетикалық гетерогендігімен  аутосомды-рецессивті ауру. Гетезиготтық тасымалдаушылығы 1:3000 жиілікпен кездеседі.  Лимфоциттер мен фибробластарды кариотип жасағанда ФА байқалатын науқастарда  хромосомдық аномалиялар жиірек байқалады. Реперативтік қасиеттерінің тҿмендеуіне  жауапты мҥкісті гендер 1q42, 3p26-p22, 9q22.3-ларда орналасады. Патогенезі. Торлы сҥйек майында клеткалар азайған, барлық қан тҥзетін ҿскінділер  (эритроидты, миелоидты, мегакариоцитарлы) тежелген, май тіндерінің жалпылама ҿсіп  кетеді. ФА-да гемопоэз мҥкістігі бағаналық жаушалар деңгейінде орналасады. Қан  жасушалардың жетілуі уақыты ҧзарады, эритроциттер ҿмір сҥру мерзімі (2,5-3 есе) қысқарады.  Клиникалық көрінісі.   Балалардың кҿбінің тҿмен садмақпен туылады, дене  ҧзындығының тҿмендеуі кейін байқалады. Терісінде кезкелген жерде орналасуы мҥмкін  гиперпигментациянан дақ тҽн, қаңқа аномалиялары (микроцефалия, ҥлкен саусақтың  гипоплазиясы немесе тіптен болмауы), синдактилия, сҥйктену нҥктелерінің пайда  болуының тоқырауы, кҽріжіліктің болмауы, ҧршықтағы туа біткен шығу, қабырғалар,  омыртқалар аномалиясы жҽне т.б.), бҥйрек, ми, кҿз, жҥрек ақаулары қосрланады.  Гематологиялық ҿзгерістер бір жастан кейін, ең бірінші кілегейлерден қан кетуге, теріде  петехиялармен,  экхимозбен  байқалатын  тромбоцитопениямен  білінеді.  Толық  панцитопениялық триадамен (анемия, нейтропения, тромбоцитопения) білінетін орташа  жас – 5 жыл. Инфекцияға қарсыласуының тҿмендеуі тҽн. жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз