Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	511/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 507 508 509 510 511 512 513 514 ... 772

tusipkaliev pediatria

Тубулопатия (ТП)
–
бүйрек түтікшелерде мембраналық тасымалдауының
бұзылуымен жүретін аурулар тобы
. Ажыратады:
• Біріншілік, заттарды тасымалдау бҥйрек тҥтікшелерінің мембранасында бҧзылған.
• Екіншілік, ағзада немесе бҥйректегі патологияларға байланысты тҥтікшелердің за-
қымдалуы.
Біріншілік ТП-да бҧзылудың патогенетикалық звеносы болу мҥмкін:
- мембраналық бҥйрек-тасымалдау қҧрамының ҿзгерісі
- энзимопатия – белсенді мемебраналық тасымалдаушылықты қамтамасыз ететін фер-
менттердің жетіспеуі
- гормондардың ҽсеріне тҥтікше эпителийлері рецепторларының сезімдалдығының
ҿзгерісі
- жасушалар цитомемебранасының жалпы қҧрлымының ҿзгерісі.
Фанкони-Дебре-де Тони синдромы
(глюкозофосфатаминді диабет, Д витамин резис-
тентті рахитпен нанизм). Ҽр тҥрлі дҽрежедегі экспресивтілікті аутосомды-доминантты
жолмен беріледі. Рахиттегі қаңқа деформациялары тҽрізді ҿзгерістер болады. Прокси-
мальды тҥтікше жетіспеушлігі белгілерімен (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия,
бикарбонатурия) жҥреді. Қанда гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз, сілтілі фосфат
белсенділігі, хлорид деңгейі жоғарлайды. Зҽрде – гипераминоациурия, фосфатурия,
глюкозурия, натриурия, калийурия.
Емі:
Д витамині кҿп мҿлшері беріледі.
Болжамы:
қолайсыз. 15 жасқа дейін кҿп науқас балалар СБЖ-нен ҿледі.
Бҥйректік глюкозурия
–
Глюкоза реабсорбциясын қамтамасыз ететін
проксимальды түтікшенің ферменттік жүйесінің ақауы.
Аурудың кездесу жиілігі 10 000
балаға 2-3 ауру, аутосомды-доминантты тҧқым қуалайды.
Негізгі кӛрінісі
– қандағы қант
деңгейінің қалыпты кҿрсеткішімен глюкоза экскрециясының жоғарлауы (тҽулігіне 2-5 ден
100 г-ға дейін).
Клиникалық кӛріністер
ауыр гликемиямен (бҧлшықет ҽлсіздігі, ащтық
сезім, полиурия, кейде физикалық дамудың қалыс қалуы, ацетонурия, гипокалиемия)
білінеді.
Емі:
диета, гипокалиемияны ескере отырып, кҿмірсуларды реттеу.
Фосфат-диабет
–
бүйрек
түтікшелерінде фосфат реабсорбцияның тӛмендеуі.
Ауру гипофосфатемия мен рахиттің витамин Д резистенті тҥріндегі белгілерімен білінеді.
Емі
– фосфатқа бай диета жҽне Д виаминінің немесе оның метоболиттері кҿп
мҿлшері.
Цистинурия
–
цистин және құрлымы жағынан сәйкес келетін лизин, орнит,
гомоцистин, дисульфидцистин, аргининнің зәрмен кӛп бӛлінуімен білінетін, аутосомды-

500
рецессивті тұқым қуалайтын ауру
. Цистин организмде метиониннен тҥзіледі. Физикалық
дамудың қалыс қалуы, лейкоцитурия, протеинурия байқалады. Жиі пиелонефриттің
қосылуымен, нефрокальциноз дамиды. Нефробиопсия жҽне зҽрді микроскопиялық
тексеруде цистин кристалдарының бҿлінуіне негізделеді.
Емі – диетасында аминқышқылдарға бай тағамдарды шектеу, мембрана
тҧрақтандыратын дҽрілер тағайындау.
Глицинурия
–
айқын глицинурия (1 г-нан жоғары) және бүйрек түтікшесінде
бүйрек реабсорбциясың бұзылуымен аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын ауру.
Клиникасына
тҧрақты лейкоцитурия, нефролитиаз тҽн. СБЖ дамиды. Торлы қабат
дегенеративті жҽне атрофиялық тҥріндегі кҿздің зақымдануы кездеседі. Арнайы
емі
жоқ.
Диетасында оксалаттарға бай тағамдар енгізіледі: қою шҽй, какао, шоколад, қызыша,
жапырақты жасыл кҿкҿністер (спаржа, шпинат, кресс-салат, қымыздық, ақжелкен),
қызанақ, қара қарақат, итмҧрын; сҥтті шектейді.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 507 508 509 510 511 512 513 514 ... 772