Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

Иммуноглицинурия (Жозеф синдромы)

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 512/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• Барттер синдромы
• Бҥйректік қансыз диабет
• Бҥйректік тубулярлы ацидоз

Иммуноглицинурия (Жозеф синдромы) –  аминқышқылдардың түтікшенің  тасымалдануының бұзылуымен аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру .  Клиникасында қҧрысу, естудің тҿмендеуі, психомоторлық жҽне жыныстық дамудың  кідірісі, нефролитиз, протеинурия, болып, СБЖ дамиды. Арнайы емі жоқ.  Барттер синдромы –  коллагендердің әсерінен тромбоциттердің агрегациялық  белсенділігінің тӛмендеуі, калий хлорид, простогландин Е 2 -нің зәр арқылы жоғарғы  экскрециясы, альдостерон және рениннің қандағы шектен тыс жоғары мӛлшері  байқалатын, гипокалиемия, гипохлоремиялық метоболикалық алколозбен сипаттала- тын, аутосомды-рецессивті ауру. Бҥйректің биопсиясы кезінде юкстогломерулярлы  аппататың гиперплазиясы табылады. Клиникасына тҽн: тҽбетінің тҿмендеуі, қҧсу, бой мен  салмақтың тҿмендеуі, бҧлшықеттік ҽлсіздік, іш қату, полурия, полидепсия,  гипокалиемиялық қҧрысу, жҥктілік кезінде ерте босану болу мҥмкін. Емі  – индометоцин, калий препараты, қажет болса – кальций, магний. Бҥйректік қансыз диабет – салыстырмалы тығыздығы тӛмен зәрдің кӛп бӛлінуі  және антидиуретикалық гормонға бүйрек түтікшелерінің сезімталдығы тӛмен болатын  рецессивті, Х-хромосомды ауру.  Ер балалар жиі ауырады. Туғаннан немесе алғашқы  жарты жылдықта (полиурия, полидепсия, гипернатриемиялық сусыздану, қҧсу, терінің  тургорының тҿмендеуі, іш қату, бойдың кідірісі, гипотрофия) білінеді. Психомоторлық  дамудың қалыс қалуы мҥмкін. Емі симптоматикалық.  Бҥйректік тубулярлы ацидоз – қандағы бикарбонат деңгейінің тӛмендігі және  тұрақты метаболикалық ацидоз, гиперхлоремиямен сипатталатын синдром. Біріншілік  тубулярлы ацидоздың екі тҥрі бар: дистальды ( І тип) жҽне проксимальды (ІІ тип). ІІ тип  біраз ауырлау ҿтеді  (76-кесте) 76-КЕСТЕ  жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз