Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

Тҧқым қуалайтын пигментті гепатоздар

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 459/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• 3. Бауырдың заттек алмасуы ауруларымен

2. Тҧқым қуалайтын пигментті гепатоздар (Жильбер, Дабин-Джонс, Ротор,  Криглер-Найяр І-ІІ типті аурулары). Жильбер ауруы –  тұқым қуалайтын гипербилирубинемияның кең тараған түрі,  оның пайда болуын плазмада билирубиннің адсорбциясының жеткіліксіздігінен және  мүмкін, оның жасушаішілік тасымалдануының бұзылуынан болуы мүмкін деп есептеледі.  Жоғары пенетрантығымен аутосомды-доминанттық типпен тұқым қуалайды. Ер  балалар қыз балаларға қарағанда 2 есе жиі ауырады. Жильбер ауруы кезкелген жаста  байқалауы мҥмкін, дегенмен препубертатты жҽне пубертатты кезеңде жиі байқалады.  Негізгі клиникалық белгісі - склера иктериялығы жҽне тҧрақты емес терінің ақшыл-сары  тҥстенуі. 20-40% науқастарда, шаршағыштық, психоэмоциялық қҧбылмалылық,  тершеңдік сияқты астеновегетативті бҧзылыстар байқалады. Сиректеу диспепсиялық  кҿріністер білінеді. Науқастардың 1\5-дейінде бауыр қабырға астынан 1,5-3 см-дей  шыҧып тҧрады, талақ пальпацияланбайды. Анемия тҽн емес. Барлық науқастарда онша  жоғары емес, негізінен конъгацияланбаған фракциядан тҧратын, гипербилирубинемия (18- 68 мкмоль/л) байқалады. Бауырдың басқа функциялары ҿзгермейді. 3. Бауырдың заттек алмасуы ауруларымен:  Гепатолентикулярлы дегенерация (Вильсон - Коновалов ауруы) –  мыс  тасымалдайтын белок церулоплазминнің аномальдық немесе аз түзілуіне байланысты  пайда болатын, аутосомды-рецессивті типпен (13q14-q21) берілетін тұқым қуалайтын  ауру. Тасымалдануының ақаулануына сҽйкес кҿздің қҧбылмалы қабатының айналасының  тінінде (Кайзер-Флейшер жасыл сақинасы) жҽне ОНЖ тҧнады. Ҿзіне тҽн жағдайларда  созылмалы гепатит немесе бауыр циррозы сияқты бауырдың зақымдалуымен қатар гемо- литикалық анемия, тромбоцтопения, лейкопения, нерв жҥйесінің зақымдалуы (гиперки- нездер, салдық, атетоз, эпилептикалық ҧстамалар, дизартрия), бҥйректік тубулярлы ацидоз  (глюкозурия, аминоацидоурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия) байқалады.  Вильсон-Коновалов ауруы диагнозын қою ҥшін жҥргізіледі.  - саңалау шамымен кҿзді қарау (Кайзер- Флейшер сақинасын анықтайды);  - қан сарысуында церулоплазминнің деңгейін анықтау (1 мкмоль/л-ден тҿмендеуі тҽн);  - қан сарысуында мыстың тҿмендеуі жҽне тҽуліктік зҽрде мыстың кҿбеюі (1,6  мкмоль/л-ден жоғары немесе тҽулігіне 50 мкг жоғары). • Кҿмірсулар тҧқым қуалайтын бҧзылыстары (галактоземия, гликогеноздар І, ІІІ, ІV,  VІ, фруктоземия, мукополисахаридоздар):  • Мочевина алмасуының тҧқым қуалайтын бҧзылыстары; тирозинемия І жҽне ІІ  типтері, цистиноз;  • Липидтер алмасуының тҧқым қуалайтын бҧзылыстары (Вольмен ауруы, холестери- ноз, Гоше ауруы, Ниман-Пик ауруының С типі), стеатороздар (бауыр майлық  дистрофиясы).  • Гемохроматоз, бауырлық порфирия. • Муковисцидоз, α -1 антитрипсин жетіспеушілігі.  жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз