58 российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2008 П

В комплекс клинических, инструментальных и ла-

бораторных исследований пациентов с синдромом 

Марфана входит ряд методов. При проведении ге-

неалогического анализа в родословной пациента 

обращают внимание на наличие родственников с 

данной патологией.

При рентгенологическом исследовании обна-

руживают характерные признаки синдрома Мар-

фана — расширение корня и дуги аорты, кардио-

мегалию, нередко картину «капельного» сердца, 

протрузию ветлужной впадины. Для выявления 

аневризмы и расслоения аорты проводят ком-

пьютерную томографию или МРТ. Динамическое 

МРТ-наблюдение за клапанным аппаратом серд-

ца, стенками аорты, корнем аорты устанавливает 

риск развития осложнений. МРТ информативна 

для обнаружения эктазии твердой мозговой обо-

лочки.

Электрокардиография, как правило, приме-

стенок камер сердца (чаще имеет место гипертро-

фия левого желудочка ввиду развившейся аорталь-

ной или митральной недостаточности или их со-

четания). Электрокардиография необходима для 

установления характера, типа нарушения ритма и 

проводимости сердца, усугубляющих степень сер-

дечной недостаточности. Эхокардиография при 

синдроме Марфана часто выявляет клапанную 

регургитацию, пролапсы митрального и трикуспи-

дального клапанов, дополнительные хорды, трабе-

кулы в полостях желудочков, дилатацию аорты.

Лабораторная диагностика включает иденти-

фикацию мутаций в гене FBN1 и определение по-

чечной экскреции продуктов обмена соединитель-

ной ткани — оксипролина, гликозаминогликанов 

[1, 2, 4, 32]. Мониторирование оксипролина и гли-

козаминогликанов в суточной моче, экскреция ко-

торых при прогрессирующей дилатации аорты воз-

растает в 2—3 раза [33], помогает в своевременной 

диагностике различных грозных осложнений [2].