59
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2008
ко клинические, но и молекулярно-генетические
методы.
Клинические проявления
Болезнь Марфана может протекать в виде явно вы-
раженной (развернутой) и стертой (абортивной)
форм. В симптомокомплекс в основном входят
следующие клинические признаки: высокорос-
лость, арахнодактилия, скелетные деформации,
нарушения органов зрения, патология сердца и
крупных сосудов. При тяжелом течении заболева-
ние может манифестировать в периоде новорож-
денности с развитием недостаточности клапанов
сердца и дилатацией проксимальной части аорты,
усугубляющей сердечную недостаточность, кото-
рая приводит к смерти ребенка в течение первого
года жизни [14, 15]. Стертая форма проявляется
преимущественным поражением одной из систем
организма (сердечно-сосудистой, органов зрения,
опорно-двигательного аппарата). По МКБ-10,
синдром Марфана относят к классу XVII: врож-
денные аномалии (пороки развития), деформации
и хромосомные нарушения — код Q87.
Поражение сердца и сосудов при синдроме
Марфана выявляется у 85—95% больных и опре-
деляет прогноз их жизни. Характерны дилатация,
расслаивающая аневризма восходящей аорты,
пролапс митрального клапана, недостаточность
митрального и аортального клапанов (поражение
эластических структур створок и сухожильных ни-
тей клапанов, вплоть до их разрыва), нарушение
функции би и трикуспидальных колец, их ран-
няя кальцификация. Свойственные заболеванию
гистологические изменения определяются как
эрдгеймовский (Erdheim) некроз, или кистозная
медиальная дегенерация сосудистой оболочки. В
аорте и аортальных клапанах происходит наруше-
ние формирования эластического каркаса с не-
крозом и фрагментацией эластических волокон,
разрушением коллагеновых волокон, дистрофией
гладкомышечных клеток с накоплением в межво-
локнистом пространстве базофильного слизепо-
добного вещества (мукополисахарида) и появле-
нием множественных кист [1, 16—18].
Разрыв аневризмы аорты (чаще мешотчатой) с
тампонадой сердца встречается у взрослых, одна-
ко может наблюдаться и у детей первых лет жизни.
Аортальная недостаточность при синдроме Мар-
фана способствует дилатации синусов Вальсальвы
и клапанного кольца. Миксематозные изменения
клапанов могут сопровождаться перфорацией
створок, дилатацией корня аорты. Тяжелейшим
осложнением считается развитие расслаивающей-
ся аневризмы аорты с внутристеночной гематомой,
что проявляется выраженным болевым синдромом
и тяжелыми центральными и периферическими ге-
модинамическими нарушениями [1, 19, 20]. Анев-
ризмы могут возникать не только в разных отделах
аорты, но и в крупных ветвях легочной артерии, в
венечных, сонных, лучевых, бедренных, локтевых,
мозговых сосудах [2, 21, 22].
При синдроме Марфана нередко выявляют-
ся врожденные пороки сердца: дефект межпред-
сердной перегородки, коарктация аорты, стеноз
легочной артерии, дисплазия правого желудочка,
дефект межжелудочковой перегородки, а также
пролапс митрального клапана (первичный), до-
полнительные хорды и трабекулы в полостях же-
лудочков. Этот контингент больных относится к
группе риска по развитию инфекционного эндо-
кардита (панкардита).
Нередко при синдроме Марфана регистрирует-
ся нарушение ритма и проводимости сердца (мер-
цание предсердий, внутрижелудочковые блокады,
синдромы Вольфа—Паркинсона—Уайта, Клер-
ка—Леви—Кристеско, удлинение интервала
Q—T),
что может сопровождаться поражением мелких
коронарных артерий в виде сужения их просвета.
Указанные нарушения в сочетании с организацией
клапанных пороков сердца приводят преимуще-
ственно к гипертрофии левого желудочка. Оклюзия
коронарных стволов расслаивающимся корнем аор-
ты может служить причиной инфаркта миокарда.
Скелетные аномалии проявляются килевидной
или воронкообразной деформацией грудной клет-
ки, сколиозом, аномалиями черепа и лица (доли-
хоцефалия, гипоплазия скул). Характерны высокое
небо, гипермобильность и вывихи суставов, пере-
ломы костей, медиальное смещение внутренних
лодыжек в результате продольного плоскостопия,
протрузия продольного плоскостопия, протрузия
ветлужной впадины. Отмечается контрактура лок-
тевых суставов (угол<170°).
Одним из ведущих клинических симптомов
является поражение органов зрения, в частности,
слабость связочного аппарата хрусталика приво-
дит к его подвывиху или полному вывиху. Нередко
хрусталик малого размера, шарообразной формы;
может развиться эктопия хрусталиков вследствии
надрывов, разрывов и деструкции связок. Часто
находят гетерохромию и колобомы радужек, мега-
локорнеа, голубые склеры, катаракту, гипоплазию
радужной оболочки, циллиарной мышцы и пиг-
ментной каймы зрачкового края, изменение кали-
бра сосудов сетчатки. Длина оси глазного яблока
увеличена, что ведет к миопии и является предрас-
полагающим фактором к отслойке сетчатки. От-
крытоугольную глаукому некоторые авторы также
считают маркером синдрома Марфана.
У больных обнаруживается недостаточное раз-
витие подкожной жировой клетчатки, на коже
(преимущественно на плечах, в средней части
Тер-Галстян А.А. и соавт. Болезнь Марфана
60
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2008
спины, на бедрах) отмечаются атрофические
стрии, не связанные с изменениями массы тела,
беременностью или повторяющимися стрессами
[2, 23]. Встречаются поликистоз почек, удвоение
мочеточников, деформации желчного пузыря,
дополнительная селезенка, холестаз и гепатоме-
галия. Поражение бронхолегочной системы про-
является спонтанным пневмотораксом, апикаль-
ными буллами на рентгенограмме грудной клетки
с картиной маленького сердца («капельное» серд-
це) и расширенной тенью восходящей аорты [1, 2,
21, 24—26]. У больных чаще, чем в обычной по-
пуляции, выявляются паховые и бедренные гры-
жи, варикозное расширение вен, разрыв межпоз-
воночных связок, организация межпозвоночных
грыж, опущение матки, мочевого пузыря, почек
[27].
У 60% больных с
синдромом Марфана при ком-
пьютерной томографии или магнитно-резонанс-
ной томографии (МРТ) определяются расширение
твердой мозговой оболочки, цисты и дивертикулы
паутинной оболочки спинного мозга, преимуще-
ственно в люмбосакральной области, что приводит
к сужению неврального канала, утончению рогов
спинного мозга, менингоцеле. У детей этот при-
знак встречается реже чем у взрослых [3, 28].
Динамическое наблюдение за пациентами с
синдромом Марфана показало, что характерные
поражения различных органов и систем у детей и
подростков с возрастом становятся более четкими
и выраженными. Так, во многих случаях дилатация
аорты с регургитацией постепенно прогрессирует в
течение нескольких лет. Поэтому обязательны кон-
сультации кардиолога (кардиохирурга) 2 раза в год,
проведение допплер-эхокардиографии, особенно
при расширении корня и дуги аорты более чем на
50% от нормы. Кроме того, больные нуждаются в
наблюдении клинического генетика, офтальмоло-
га, специалиста лучевой диагностики [1, 2, 18, 29,
30]. Синдром Марфана включен в список нозоло-
гий, определяющих непригодность к несению во-
инской службы.
Установлено, что риск расслоения аорты дости-
гает максимума у женщин с синдромом Марфана в
III триместре беременности и во время родов, вви-
ду чего измерения диаметра аорты должны прово-
диться у них ежемесячно в течение первых 6 мес бе-
ременности, затем дважды в месяц. Целесообразно
продолжать наблюдение также в течение 2 мес по-
сле родов. Беременность у этого контингента жен-
щин противопоказана, если диаметр основания
аорты превышает 40 мм: расширение восходящего
отдела аорты, установленное у женщин с синдро-
мом Марфана во время беременности, считается
предиктором ее расслоения [6, 31].
Достарыңызбен бөлісу: