Гентские критерии диагностики синдрома Марфана [24]

Система

Малые критерии

I. Костно-сустав-

ная

Воронкообразная деформация грудной 

клетки, требующая хирургического лече-

ния

к нижнему <0,86 или отношение размаха 

рук к росту >1,05

Положительные «тест запястья» и «тест 

большого пальца»

Сколиоз (>20°) или спондилолистез

Ограничение разгибания в локтевом су-

ставе (<170°)

Плоскостопие

Протрузия вертлужной впадины

Воронкообразная деформация грудной 

клетки, не требующая хирургического 

лечения

Гипермобильность суставов

Высокое небо и неровно растущие зубы

Характерное лицо: долихоцефалия, гипо-

плазия скуловых костей, глубоко посажен-

ные глаза, ретрогнатия, опущенные вниз 

внешние уголки глаз

II. Зрение

Эктопия хрусталиков

Уплощение роговицы

Увеличение аксиального размера глазного 

яблока (причина миопии)

Гипоплазия радужной оболочки или цили-

арной мышцы

III. Сердечно-со-

судистая

Расслоение восходящей аорты

Пролапс митрального клапана

Дилатация легочного ствола при отсут-

ствии клапанных пороков, перифери-

ческого стеноза легочных сосудов или 

другой причины до 40 лет

Кальцификация митрального кольца в 

возрасте до 40 лет

Дилатация или расслоение иных участков 

аорты в возрасте до 50 лет

IV. Дыхательная

Нет

Спонтанный пневмоторакс

V. Кожа

Атрофические стрии

Рецидивирующие грыжи

VI. Твердая моз-

говая оболочка

Эктазия в пояснично-крестцовом отделе

Нет

VII. Генетические 

Наличие критериев у родителей, детей или 

сибсов

Мутации, характерные для синдрома Мар-

Наследование гаплотипа FBN1, сцеплен-

ного с диагностированным синдромом 

Марфана в семье

Нет