Дифференциальная диагностика

В литературе описываются заболевания и син-

дромы с марфаноподобным фенотипом, значи-

тельно различающиеся по характеру висцераль-

ных поражений, осложнений и прогнозу жизни. 

В табл. 3 представлены критерии дифференциаль-

ной диагностики болезни Марфана и гомоцисти-

нурии —  аутосомно-рецессивного  заболевания, 

обусловленного нарушением обмена метионина. 

Характерный биохимический признак гомоци-

стинурии, не встречающийся при болезни Марфа-

на, — повышенный уровень метионина в крови и 

гомоцистина в моче.

Кроме того, дифференциальный диагноз следу-

ет проводить со следующими синдромами:

— врожденная  контрактурная  арахнодактилия, 

или синдром Билса (OMIM №121050);

— семейная грудная аневризма, или эрдхеймов-

ский некроз средней оболочки аорты, или се-

мейное расслоение аорты (OMIM №132900);

— аортальный стеноз, или кальцификация аор-

тального клапана (OMIM №109730);

—  семейная эктопия хрусталика (OMIM №129600);

—  марфаноподобный синдром, или синдром Мар-

фана 2-го типа (OMIM №154705);

—  MASS синдром, включающий пролапс митраль-

ного клапана, миопию, умеренное расширение 

аорты (не более 2 стандартных отклонений), из-

менения кожи в виде стрий, деформации скеле-

та (OMIM №604308);

— семейный  пролапс  митрального  клапана 

(OMIM №№157700, 607829, 610840);

—  синдром Стиклера (OMIM №108300);

— синдром Шпринтцзена—Гольдберга (OMIM 

№182212).