58 российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2008 П



жүктеу 127,22 Kb.
Pdf просмотр
бет13/15
Дата31.05.2020
өлшемі127,22 Kb.
#30782
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   15
bolezn-marfana

ЛИТЕРАТУРА

  1. 


Ватутин Н.Т., Склянная Е.В., Кетинг Е.В. Синдром 

Марфана. Кардиология 2006; 1: 92—98.

  2. 

Нечаева Г.И., Викторова И.А. Синдом Марфана в 

практике кардиолога: диагностика, лечение, возмож-

ность беременности и родов. Кардиология 2005; 12: 

79—86.


  3. 

Collod-Be’roude G., Boileau C. Marfan syndrome in the 

third Millennium. Eur J Human Genet 2002; 10: 673—

681.

  4. 


Jacobs A., Toudjarska I., Racine A. et al. A recurring FBN1 

gene mutation in neonatal Marfan syndrome. Arch Pediat 

Adolesc Med 2002; 156: 1081—1085.

  5. 


McKusick V.A. Mendelian Inheritance in Man. Baltimore 

London: John Hopkins University Press 1988; 1676.

  6. 

Uyeda T., Takahashi T., Eto S. et al. Three novel mutations 

of the fibrillin-1 gene and ten single nucleotide polymor-

phisms of the fibrillin-3 gene in Marfan syndrome patients. 

J Hum Genet 2004; 49: 8: 404—407.

  7. 

Biggin A., Holman K., Bren M. et al. Detection of thirty 

novel FBN1 mutations in patients with Marfan syndrome 

of a related fibrillinopathy. Hum Mutat 2004; 23: 1—99.

  8. 


Vollbrandt T., Tiedemann K., El-Hallous E. et al. Conse-

quences of cysteine mutations in calcium-binding epider-

mal growth factor modules of fibrillin-1. J Biol Chem 2004; 

279: 31: 32924—32931.

  9. 

Dietz H.C., Pyeritz R.E. Mutations in the human gene for 

fibrillin-1 (FBN1) in the Marfan syndrome and related dis-

orders. Hum Molec Genet 1995; 4: 1799—1809.

10. 


Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: 

Marfan syndrome. MASS phenotype contratural arachno-

ductily and related conditions. In: Principles and practice 

of Medical Genetics, 3 rd ed Eds D.L. Rimoin, J.M. Con-

nor, R.E. Pyeritz. New York: Churchill Livinigstone 1996.

11. 


Gupta P., Wallis D., Chin T. et al. FBN2 mutation associat-

ed with manifestations of Marfan syndrome and congenital 

contractural arachnodactyly. J Med Genet 2004: 41: 5: 56.

12. 


Hutchinson S., Furger A., Halliday D. et al. Allelic variation 

in normal human FBN1 expression in a family with Mar-

fan syndrome: a potential modifier of phenotype? Hum 

Mol Genet 2003; 12: 18: 2269—2276.

13. 

Werneck C., Trask B., Broekelmann T. Identification of 

the a major microfibril-associated glycoprotein-1-binding 

domain in fibrillin-2. Biol Chem 2004; 279: 22: 23045—

23051.



жүктеу 127,22 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   15




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау