|
 1. Молекулярлық биология мен медициналық генетика нені зерттейді және тмедицинамен байланысыХромасомалық және мутациялық өзгергіштік. Мутация дегеніміз
|
| бет | 14/37 | | Дата | 21.09.2023 | | өлшемі | 99,11 Kb. | | #43499 |
| лек23.Хромасомалық және мутациялық өзгергіштік. Мутация дегеніміз – ДНҚ молкуласының мөлшерінің ,не оның құрылысының өзгеруі.
Мутациялар сомалық не генеративтік жасушаларда пайда болуы мүмкін.Сомалық мутациялар ағзалардың дене жасушаларында пайда болады және оның эвалюция үшін маңызы шамалы.Генеративтік мутациялар жыныс жасушаларында пайда болады,ол тұқым қуалайды және эвалбцияның материалы болып табылады.
Мутациялардың 3 түрі белгілі:гендік,хромасомалық,геномдық
Хромосомалық мутация. Хромосомалық мутация түрлі хромосомалық өзгерістер немесе абберацияларға байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді. Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады:
1.дефишенсия — хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция — хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы;
2. делеция— хромосома бөлігінің 180º-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі;
3.дупликация — хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.
Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады.
Геномдық мутация – дегеніміз жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда болатын өзгергіштікті айтады. Геном дегеніміз гапплидті хромососадағы гендердің жиынтығы.Енді осы геномдық мутациянын пайда болу жолын қарастырайық. Хромосома санының тұрақтылығын және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін жасушаның бөлуін механизмдері митоз мен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты жиынтықтың немесе хромосомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты. Организмдерді хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюіне қарай – полиплоидты, ал еселенбесе – анеуплоидты немесе гетероплоидты организмдер деп атайды.
Полиплоидия. Полиплоидты органимздер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3n – трипдоидті, 4n – тетраплоидті, 5n – пентаплоидті болып бөлінеді. Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін тұқым қуатын өзгергіштіктің маңызды қайнар көзі болып есептеледі. Мысалы, селекционер В.Федоров шығарған қара бидайдың тетраплоидті формасын алсақ, ол диплоидті формасына қарағанда сабағы мықты , дәні ірі салмақты болып өзгерген.
Полиплоидияның өзінің екі түрі бар – автоплоидия және аллополиплоидия деп аталады
.Егер геномды А деп белгілесек, автодиплоид АА, автотриплоид ААА болады.
Әр текті түрлердің геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде пайда болатын полиплоидті организмдер аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп аталады. Аллополиплоидтар әр текті түрлерді будандастыру кезінде пайда болады. Мысалы, Егер будан дарада А мен В гені болса, одан алынған аллополиплоид ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет шомыр мен капустаны будандастыру арқылы Г.Д.Карпченконың
тұқымы мықты болып өскен. Жаңа форма систематикалық жағынан әр туысқа жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуінәтижесінде шығып отыр. Жалпы полиплоидия ның негізінде өсімдіктердің, оның жеке мүшелерінің көлемі ұлғаяды.
Полиплоидия – жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Жануарлардың кейбір ұлпаларының сомалық жасушасында мейоз жолымен емс, митоз жолымен көбейеді.
Анеуплоидия немесе Гетероплоидия. Хромосома санының гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруініңнәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты алғаш рет К.Бриджес дрозофила шыбыныдарындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуу заңдылығын зерттеу барысында байқады. Ол аналық шыбындардың сомалық жасушасынан XXY хромосомалардың (Сонда Y –гі артық ), ал аталықтарынан XO, яғни Y –гі жоқ хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындырының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) кемістікке ұшырайтындығы анықталды.Сонда бір хромосомасы артық жыныс жасушасы қалыпты гаплоидті гаметамен ұрықтанғандахромосома жиынтығы 2n + 1 немесе трисомик зигота түзеді. Ал егер гаметада бір хромасома кем болып келсе, ұрықтану нәтижесінде моносомик, яғни 2n — 1 зигота пайда болады. Мысалы,адамда жыныстық хромосомалардың немесе 21-хромосоманың артық болуы күрделі аномалиялар туғызады.
Кейбір жағдайларда хромосоманың белгілі бір жұбында қосымша жалғыз хромосома емес, екі хромосома (2n + 2) тетрасомик үш хромасома (2n + 3) пентасомик болып ауруға ұшырайды.Хромосомалар санының осылайша артуы немесе кемуі олардың кез-келген жұбында кездесуі мүмкін, сондықтан бірмезгілде қатарынанбірнеше анеуплоидия пайда бола алады.
Анеуплоидия организмнің генотипі мен фенотипінде белгілі бір өзгерістер туғызады, организмнің тіршілік қабілетін төмендейді, өмірі қысқарады, өсімталдығы кемиді.және қалыпты диплоилтермен салыстырғанда көптеген морфологиялық айырмашылықтары болады.Жануарларға қарағанда өсімдіктерде анеуплоидия олардың тіршілік қабілетіне оншалық әсер етпейді.
Анеуполидия құбылысы соның ішінде нулисомия өсімдіктерде жекелеген хромосомаларды алмастырып, жаңа линиялар алу үшін қолданылады.
Достарыңызбен бөлісу: |
|
|
