1. Молекулярлық биология мен медициналық генетика нені зерттейді және тмедицинамен байланысы

Синдром-деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Даун синдромы(21+)

жүктеу 99,11 Kb. бет 11/37 Дата 21.09.2023 өлшемі 99,11 Kb. #43499

17.Синдром-деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Даун синдромы(21+).Бұл ауруларды алғаш рет1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған,бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған.Бұл ауру екі жыныста бірдей жиілікпен кездеседі,оның орташа жиілігі 1/700 дей шамасындай. Даун синдромының клиникалық сипаты –ақыл есінің туа біте кем болуында.Оларды оқытып үйретуге болады,бірақ жазуға,санауға үйрету мүмкін емес.Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз,епсіз,жайсыз болып келеді. Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады:бойлары аласа,шүйдесі тегіс,бас сүйектері кішкентай трахицефральді,эфикант дамыған,көздері қысыңқы ,мұрындарының түбі жалпақ,кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы,сол сияқты барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылуы байқалады. Дермотологиясы алақандарында терең көлденең бір сызықтың болуымен сипатталады. 18. Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Клайнфельтер синдрномы (ХХУ,ХХХУ,ХХХХУ,ХХХУ,ХУУ) Клайнфельтер синдрномы ер адамдарда кездеседіжәне ол қосымша Х жыныс хромасоманың болуымен сипатталады(ХХУ,ХХХУ,т.с.с) .Оның орташа жиілігі 1:500ге тең. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады:бойлары өте ұзын,иықтары тар,бөкселері кең,бұлшық еттері нашар дамыған.астеник немесе әтек типтес болуы болып келеді.Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз,өте сирек түктері болады.,ал қасағының түктері әйелдерге ұқсас болады,олардың шәует жолдары семіп қалған,сперматогенез болмай бедеу болып келеді.Ақыл естері кемістеу,өте сенгіш ,көңіл –күйі тез өзгергіш,қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификасы өзгерген-қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесеп,қырлар саны азаяды. 19.Синдром-деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз жүктеу 99,11 Kb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз