1. Молекулярлық биология мен медициналық генетика нені зерттейді және тмедицинамен байланысы

жүктеу 99,11 Kb. бет 13/37 Дата 21.09.2023 өлшемі 99,11 Kb. #43499

Навигация по данной странице:

• 22. Синдром

21. . Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Шерешевский-Тернер синдромы.Бұл синдромы 1925 жылы Н.А.Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған.Оның орташа жиілігі 1:3000-ге тең және тек әйелдерде кездесіп,әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шершевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады,себебі моносомия Х(ХО) кейбір м үшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалияларымен туылады,яғни салмақтары өте жеңіл,бойлары қысқа,табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер,тырнақтарының гиоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалды.Жүректердің туа біткен ақаулықтары,ақаулықтары, қолқа,өкпе артериясының тарылуы байқалып,эпикант дамыған,шаштары қысқа ,мойыны қысқа және жуан болып келеді.Қаңқа дамуының аномалиялары ,көкірек қуысының өзгеруі,4-5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тәнбелгілер болып табылады.Бойларының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа ,тұлғалары ұзындау болып дене құрылысында диспропорция байқалады.Иықтары кең,бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді. Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай,соңғы жыныс белгілері-сүт бездері,қолтықтарында,қасаға үстінде түктер болмайды.Олар бедеу болады,себебі жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді,олардың кариотипі 45-ке (ХО) тең болады.Сол сиақты Х хромасоманың басқа да аномалиялары ұзын иінінің немесе қысқа иінінің делециялары,екі Х хромасомаларының транслокациясы,сақиналы Х хромасома т.с.с байқалуы мүмкін. 22. Синдром- деп белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз Мысық айқай синдромы (5р делециясы) Бұл синдром 5р хромасоманың қысқа иінінің иінінің делециясымен байланысты екенін 1965 ж Герман дәлелдеген.Оның жиілігі толық анықталмаған.Дегенмен соңғы кездері бұл синдром жиі кездесіп жүр.Оның тклиникалық сипаты-ьұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше ,мысықша мияулап ,жалынышты күйде болады.Сол сиақты олардың ақыл есі кем.денесінің дамуы нашар болады.Өсе келе бұл белгілер жойылуы мүмкін. Негізгі фенотиптік белгілері –беті дөңгелек,эпикант дамыған,микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады. жүктеу 99,11 Kb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз