Осы отбасына жүргізілген МГК  түрін анықтаңыз. Сипаттаңыз

Ретроспективті консультация қолданылады,себебі отбасында екі рет ауру бала туылған,енді болашақ балалары ауру болмас үшін ретроспективті МГК қажет етеді.

Фенилкетонурия, гипотиреоз, бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы,галактоземия мен муковисцидозды жатады.

№6 билет

Облыстық емхананың эндокринологиясы қабылдауында қыз бала болды, жасы 13-те. Анасын қыздың өз құрдастарынан бойының едәуір артта қалғаны алаңдайды. Отбасы ауылдық жерде тұрады. Қыз бала 3-жүктіліктен, 1- босану (ананың жасы - 27 жаста). Алдыңғы жүктіліктер ерте кезеңдерде өздігінен түсікпен аяқталды. Ерте жастан бастап қыздың өсуі мен дамуы артта қалды, ата-анасы мұны нашар тәбетпен және жиі суық тиіп ауруымен байланыстырды. Мектепте нашар оқиды. Қыздың II дәрежелі миопиясы бар. Тексеру кезінде клиникалық белгілер: бойы 128 см, тамақтануы қалыпты, мойынында қанат тәрізді қатпарлары бар және бастың артқы жағындағы шаштың төмен өсуі байқалды.

Сұрақтар: