Сіздің қойған диагнозыңыз.  Кариотипін жазыңыз

Шерешевский-Тернер синдромы.Кариотипі 45,ХО

Мутация типі – геномдық,оның ішінде моносомия.Тұқым қуалау типі бойынша хромосомдық,оның жіктелуі бойынша гоносомды синдром.

Инвазивті емес пренатальды диагностикаға – УДЗ жатады,себебі онда ешқандай оперативті шаралар қабылданбайды.

№7 билет

Бұл ауру әртүрлі жаста көрінеді нәрестеден ересек адамға дейін, бірақ көбінесе алғашқы белгілер 5-тен 15 жасқа дейінгі кезеңде пайда болады. Аурудың басталуы көбінесе инсульт тәрізді эпизодтармен, қатерлі мигреньдермен немесе психомоторлық дамуымен сипатталады. Аурудың өршуі, қайталанған инсульт кезінде неврологиялық симптоматика; бұлшықет әлсіздігі, құрысулар, атаксия, нейросенсорлық құлақ мүкістігі дамиды.

Сұрақтар:

1.Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады. Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшелігін сипаттаңыз

Мелас синдромы,себебі 5-15 жас пен инсульт басты сипмтомдары.Митохондриялық аурулар тобына жатады.

- Ауру тек қана анасынан беріледі

- Екі жыныста да бірдей кездеседі

- Мендель заңына бағынбайды