Осы жұпқа қандай кеңес беру әдісі берілді?

Проспективті кеңес беріледі,себебі жүктілік әлі басталмаған,әйел болашақ балаларының аурумен туылу мүмкіндігін анықтағысы келеді.

Билет №1

Мозайкалық Даун синдромы – хромосомалық тип бойынша тұқым қуалайтын аутосомды синдром. Каритопинде көрсетілгендай жарты жасушаларында қалыпты хромомсомалар жиынтығы,ал қалған бөлігі трисомия болып тұр.

1.80-90%-ында бас сүйек – бет дисморфиясы бар: тегістелген бет және мұрын көпірі

2.Брахицефалия, қысқа кең мойын, жалпақ мойын, жүрекшелердің деформациясы

3.Жаңа туылған нәрестелер-мойынға тән тері қатпарлары.

4.Бет монғолоидты көздің кесуімен, эпикантустың болуымен (көздің ішкі бұрышын жабатын терінің тік қатпарлары), микрогениямен,

5.Жартылай ашық аузымен, көбінесе қалың еріндерімен және үлкен шығыңқы тілімен (макроглоссия) ерекшеленеді.

6.Даун синдромы бар балалардағы бұлшықет тонусы әдетте төмендейді; буындардың гипермобилділігі бар (соның ішінде Атлант-осьтік тұрақсыздық), кеуде қуысының деформациясы (қылшық тәрізді немесе шұңқыр тәрізді).

7.Даун синдромының тән физикалық белгілері-жұмсақ аяқтар, брахидактилия (брахимезофалангия), кішкентай саусақтың қисықтығы (клинодактилия), алақандағы көлденең ("маймыл") қатпарлар, аяқтың 1 және 2 саусақтары арасындағы кең қашықтық (сандал тәрізді алшақтық) және т.б.

2. Жүктіліктің осы мерзімінде жүргізілетін пренатальді диагноз қою әдісін сипаттаңыз.

УДЗ 22-24 аптада жүргізіледі

Кордоцентез 15-22 аптада жүргізіледі