Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»

жүктеу 66,8 Kb.

бет	5/60
Дата	13.02.2022
өлшемі	66,8 Kb.
	#35944

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 60

Генетика Рк

2.Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
3. Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды Осы әдісті сипаттаңыз.

Рair-rule (жұптас гендер) мутациясы әр екінші сегментегі симметриялы фрагменттің болмауына, сегмент жартысының, тақ немесе жұп сегменттің, қалыптасуының бұзылуынан болады. Сегменттің полярлық гендерінің мутациясы сегменттің нақты бір бөлігінің, жартысының айна көшірмесі құрылымының алмасуына, сегмент бөлігінің болмауына, бір мезгілде дәл осындай бөліктің қарама-қарсы жақта екі еселенуіне алып келеді

Бұл гендер ұрықтық дамудың 3-аптасында,жасуша ішілік механизмнің миграция сатысында экпрессияланады.

2.Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.

Gap гендері ірі домендердің қалыптасуына, pair-rule сегменттің полярлық гендерінің активтенуіне алып келеді олар сегментация үрдісін аяқтайды.Сегментациялық гендер Н және С гендеріне транскрипциялық фактор болып саналады.Олар болашақ сегменттерді тудыратын жасушалық ұйым болып саналады.

3. Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз.

Денедегі құрылымдардың толық жетілмегенін анықтау үшін УДЗ қолданылады

жүктеу 66,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 60