Мұндай атиптік реакция қандай ферменттің жетіспеушілігімен байланысты, атаңыз?

Х-хромосоманың ұзын иығында орналасқан глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназа ферментін кодтайтын геннің мутациясынан орына алады.Нәтижесінде ферменттің жетіспеушілігі орын алып, эритроциттердің гемолизі дамиды.Гемолитикалық криз 1:10 қатынасында болғанда примахиндік анемия көрініс береді.

Х-тіркес рецессивті типпен тұқым қуалайды.

Генотипі: ХаУ,тек ер адамдар ғана ауырады,ал қыздар тек тасымалдаушы болады.

3.Примахинді енгізгенде ағзада дәрі-дәрмектерге немесе басқа заттарға патологиялық реакция берудің қандай типіне жатады? Реакцияның бұл түрін сипаттаңыз.

Реакция типі – парадоксальдық.Парадоксальдық реакция – препараттың әсер ету механизмінен күтілетін жағдайларға қарағанда басқа түрлі асқынулардың көрініс беруі.

№9 билет

Аяқ- қолдарында көптеген ақаулары бар 5 жарым жастағы қыз медициналық бақылауда болды. Анамнезден баланың үшінші жүктіліктен, үшінші босанудан болғаны анықталды. Баланың ата-анасы сау, инбредті некеде емес. Ананың жұмысы зиянды өндіріспен байланысты (қорғасын буы). Молекулалық-генетикалық тексеру жүргізу кезінде ақаулық SHH генінің ZRS реттеуші элементінің мутациясынан екені анықталды.

Сұрақтар