Ата-ананың, сибстарының және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз

Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті типпен тұқым қуалайды

Р:Аа х Аа

Г:А,а А,а Г:1:2:1

Ғ1:АА, Аа, Аа, аа Ф:3:1 75%/25%

2. Неонатальді скрининг түрлері. Неонатальді скринингтің қай түрі жүргізілді? Сипаттаңыз.

Неонатальды скринингтің екі түрі ажыратылады:

1.Жаппай неонатальды крининг

2.Таңдамалы неонатальды скрининг

Фенилкетонурияны анықтау үшін жаппай неонатальды скрининг бағдарламасы жүргізіледі

3. Баладағы фенилаланин мөлшері нені көрсетеді? Молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз.

Баладағы фенилаланин мөлшері фенилкетонурия ауруының көрсеткіші болып саналады. Фенилкетонурия фенилалаиннің тирозинге айналу реакциясы бұзылуынан пайда болады.Бұл реакцияны фенилаланин-4-гидроксилаза ферменті катализдейді,осы ферменттің синтезіне жауап беретін геннің мутациясы туындаған кезде фермент синтезі тежеледі.Нәтижесінде қанда фенилаланин мөлшері көбейіп,тирозин мөлшері төмендеп кетеді.

Науқас 40 жаста. Өзін 7 жылға жуық ауру ретінде сезінеді. Ауру сөйлеудің баяулауынан және жазуының бұзылуынан басталды. Бірнеше жылдан кейін науқас аяқтарындағы әлсіздікке, қозғалыстардың үйлесімінің бұзылуына және жүру кезінде дірілге алаңдай бастады. 6 жыл бойы жағдайдың біртіндеп нашарлауы байқалды. Шамамен бір жыл бұрын қолдың саусақтарымен кішігірім әрекеттерді орындау мүмкін болмады, жазуы түсініксіз, әріптері үлкен және анық емес болды, қолда қаламды ұстау қиынға соқты. Аяқтарындағы әлсіздік пен ауырсыну, жаяу жүру кезінде тез шаршау және дірілдеу, аяқтарын алшақ басу, жүре алмау және бір уақытта басын бүйірге бұру және тепе-теңдікті сақтай алмай қалу қорқынышы (аяқпен жерді басқанын сезінбейді) күшейе түсті. Түсініксіз сөйлейді, жақындарына сөйлеген сөзін түсінуі қиындай бастады.

Сұрақтар:

1.Сіздің диагнозыңыз? Осы ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Пациенттің генотипін жазыңыз.

Диагноз – Фридрейх атаксиясы.Тұқым қуалау типі аутосомды-рецессивті.Пациенттің генотипі – аа