Осы аурудың пайда болуының генетикалық механизімін түсіндіріңіздер

Анеуплоидияның пайда болуының екі негізгі механизмі бар:

1) Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы нәтижесінде, бір жыныс жасушасына 2 хромосома түседі (бұл трисомиялық зиготаның пайда болуына алып келеді) ал екіншісіне ешқайсысы түспейді (зигота моносомиялық болып қалады).

2) Коньюгация процесі кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы, кейбір хромосомалардың қайта құрылуларының бұзылысы, хромосомалардың құрылымының әр түрлi өзгерiстерiне алып келеді. Хромосомдық мутациялар зиготалардың 30 % тіршілігін жоюға, 50 % өзінен-өзі түсікке, 5% өлі туылуға алып келеді

Ретроспективті медико-генетикалық кеңес беру қажет.Себебі отбасында ауру бала туылып қойған,келесі балаларының ауру болып туылмауы үшін ретроспективті консультация керек.

№12 билет

Бала кезінде фенилкетонурия диагнозы қойылған 20 жастағы әйел генетик дәрігеріне жүгінді. Ол балалық шағында диеталық терапия алды, ақыл-ой дамуы бұзылмаған. Әйел қалыпты аллель бойынша гомозиготалы сау адамға үйленді.

Сұрақтар:

1.Медико-генетикалық кеңес берудің қандай түрлерін білесіз? МГК көрсеткіштерін сипаттаңыз