Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	619/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 615 616 617 618 619 620 621 622 ... 772

tusipkaliev pediatria

Клиникалық кӛрінісі.

16.4.3. ГИСТИ ДИН ЕМИЯ
Аминоацидопатия тҥріне жатады .
Бҧл ауру жиілігі 1:1000-1:45000
шамасында байқалады. Гистидаза (альфа-гистидиндезаминазасы) ферментінің мҥкістігі
салдарынан гистидин алмасуының бҧзылуы осы аурудың негізі болып келеді. Гистидин
балаларда ауыспайтын аминқышқылына жатады. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі.
Патогенезі.
Фермент кемістігі немесе оның мҥлдем болмауында, гистидин мен оның
бҿлшектерінің (имдазолпиржҥзім, имдазолсілті, имдидазол сҥт қышқылдары) жинақталуы
ОНЖ-не улы ҽсерін тигізеді. Гистидинемияның тҿмендегідей клиникалық тҥрлерін
ажыратады: бауыр мен теріге қатысты фермент кемістігі (типтік тҥрі); фермент кемістігі
бауырға тҽнде, теріде белсенділігі қалыпты, бҧл жағдайда гистидазаның сақталған
белсенділігі аздап бауырдағы кемістікті қалпына келтіреді; аралық тҥрінде блок толық
болмайды: ген реттеушісінің мутациясы немесе фермент қҧрамының ҿзгерісі гистидаза
белсенділігін азайтады; гипераланинемиямен қосарласуы – екі энзимнің кемістік
салдарынан пайда болады.
Клиникалық кӛрінісі.

Аурудың белгі беретін мерзімі ҽр тҥрлі: алғашқы кҥндер мен
16 жас арасы. Гистидинемияға клиникалық кҿріністердің кҿптҥрлілігі тҽн: айқын
неврологиялық ҿзгерістермен кҿрінетін ауыр дҽрежедегі ақыл кемтарлығынан бастап
ешбір белгісіз болуына дейін. Аурудын алғашкы белгілеріне даму ҿзгерістері, тырысу,
ҥйреншікті дағдыларды ҧмыту, тҿңірекке селкостық жатады. Психика ҿзгерістерінен
кҿңіл-кҥйдің қҧбылмалылығы, агрессияға бейімділік, тҽртібі мен кҿңіл-ықылас
бҧзылыстарын атауға болады. Сҿйлеу (тіл) бҧзылысы (аурудың ең жиі сипаттарының бірі)
аурулардың жартысында байқалады, бҧл қалыпты интеллекті (ақыл) бар балаларға да
қатысты. Кҿңіл аударатын жайға пигмент алмасу ерекшеліктері жатады: ақсары шаш, кҿк
кҿз гистидинемияда қаралау тҥске қарағанда екі есе жиі кездеседі.
Диагнозы
.
Гистидин мҿлшерінін қанда жоғарылауын анықтауға сҥйенеді (қалыпты
жағдайда бір айлық сҽбиде оның концентрациясы 0,033 г/л болса, 1 ай мен 1 жас арасында
–
0,017 г/л). Диагнозды толықтыру ҥшін гистидин жҥктемесін жҥргізеді. L-гистидин
хлоридін 100мг/кг есебінен ереңгісін ашқарынға жеміс шырынына қосып береді.
Гистидин мҿлшерін қанда жҥктемеге дейін, сосын 1, 2, 4, 6 жҽне 24 сағат ҿткен соң,
тҽуліктік зҽрде – жҥктемеге дейін, одан кейін анықтайды.
Емі.
Тағаммен гистидин тҥсу мҿлшерін азайту, дерттегі қҧбылыс ерекшеліктеріне
сай емдҽм тағайындау. Балалардың бҧл аминқышқылына ең аз сҧранымы тҽулігіне 16-34
мг/кг.
Бҧл кеселге алғашқы жылы ең жақсы тағам ана сҥті болады. «Малютка», «Малыш»
қоспалары, қымыз, соя сҥті де қолданылуы мҥмкін. Рационға қосымша шырындар мен

587
жеміс пюрелері сау балаларға белгіленген мерзімде беріледі. Алғашкы қосымша тағам
ретінде кҿкҿніс пюресі ҧсынылады. Жылдың екінші жартысында жануар тағамдары
шектелген мҿлшерде беріледі, бҧл емдҽм де гистидин денгейіне қатысты, сондықтан оның
мҿлшерін қан мен зҽрде анықтау бақылау орнына жҥреді.
Тҽулік рационнан толық шектелетін немесе ҿте аз мҿлшерде берілетін гистидині кҿп
тағамдар: сиыр, тауық еті, жҧмыртқа, сиыр сҥті, ірімшік, сыр, арпа, бҧршақ, кҥріш, бидай
ҧны. Дҽрілік ем симптоматикалық бағытта жҥргізіледі.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 615 616 617 618 619 620 621 622 ... 772