Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 622/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• диагнозын ауру зҽрінің цианиднитропруссидпен оң ҽсер беруі дҽлелдейді. Емі
• 16.4.10. ЛЕЙЦИН О З (ЗӘР ДІҢ ҤЙЕ ҢКІ ИІ СТІ АУР УЫ) Біріншілік биохимиялық кемістік

16.4.9. ЦИСТИН УРИЯ Кесел бүйректің проксимальды ӛзекшелері қабілетінің бұзылысына қатысты,  зәрмен цистиннің ӛте кӛп бӛлінуімен ерекшеленеді.  Бҧл басқа да – лизин, аргинин,  орнитин тҽрізді аминқышқылдарына қатысты, себебі бҧлардың бҥйрек ҿзекшелеріндегі  қайта сорылу жолы бірге жҥреді. Тҧқым қуалау жолы аутосомды-рецессивті, бірақ,  цистинурияға осы негізде зҽр шығару жолдарында тас пайда болуына қатысты ең кемінде  3 ген аллелі бар екені анық. Цистинурия  диагнозын ауру зҽрінің цианиднитропруссидпен  оң ҽсер беруі дҽлелдейді.  Емі  метионині жоқ тағамдар емдҽмін тағайындау, зҽрді сілтілейтін заттар  (арасандар) беру арқылы цистин кристалдарының шҿгуіне, яғни тас қҧралуына қарсы  ҽрекет жасалады. Тас қҧралудын алдын алу ҥшін Олбрайт қоспасы (калий цитраты, лимон  қышқылы, су), Д-пеницилламин қолданылады. Соңғысы цистинді жақсы еритін  дисульфидке ауыстырады. «Картоп емдҽмін» байқауға да болады, оның қҧрамында  метионин аз (картоп, кҿкҿніс сорпасы, винегреттер, жемістер, зефир, сары май).  16.4.10. ЛЕЙЦИН О З (ЗӘР ДІҢ ҤЙЕ ҢКІ ИІ СТІ АУР УЫ)  Біріншілік биохимиялық кемістік – кешенді энзим жүйесінің болмауы  немесе белсенділігінің аса тӛмендеуіне байланысты; бұл жуйе 3 аминқышқылдарын  (валин, лейцин мен изолейцин) декарбоксилдейді.  Ауру жиілігі 1:300000. Аутосомды- рецессивті жолмен беріледі. Кесел туған соң-ақ кҿрініс береді. Ең жиі симптомдарына  емшек ембеу, ырғақсыз тыныс, ҧстамалы цианоз, бҧлшыкеттер гипо- жҽне гипертониясы,  тырысулар, кома жатады. Кҿрнекті  диагноздық мҽні бар белгісіне зҽрдін ҥйеңкі иісті  болуы (сыра ашытқысы, ет сорпасы немесе карамелденген қантқа да ҧксайды) жатады:  бҧл  лейцин  мен  изолейциннің  альфа-окситуындыларына  қатысты;  зҽрден  аминқышқылдарының тармақталған тізбегі анықталады, олардың барлығы хлорлы  темірмен оң ҽсері арқылы білінеді.  Емі. Аминқышқылдар қоспасы мен ақуыз гидролизаттарын, синтетикалық емдҽм  қолданып, аминқышқылдарының тармақталған тізбегінің организмге аз тҥсуі  қарастырылады. Кома жағдайында қан алмастыру, перитонеальдық диализ жасалады.  жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз