Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

588 
16.4.8. ГО МОЦИСТИНУРИЯ
Біріншілік биохимиялық кемістік 
– 
цистатионсинтетаза ферментінің жетіс-
пеушілігі,
осыған байланысты организмде кӛп мӛлшерде гомоцистин жиналады. 
Ауру 
аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. 
Типтік синдромдары ішінен ақыл-есі дамуының тежелуі, кҿру ағзалары бҧзылыстары 
(хрусталик ойнамалылығы, катаракта, глаукома, жоғары дҽрежелі миопия), шамалы 
қаңқа ҿзгерістерін атауға болады. Мҧның бҽрі Марфан ауруымен 
ажырату диагнозын
жҥргізуді қажет етеді. 
Диагноз
зҽрде гомоцистин анықтаумен толықтырылады. 
Ем 
тҽсілін тандау гомоцистинурия формасына тҽуелді. Пиридоксинтҽуелді 
гомоцистинурияда цистатионсинтетаза энзимін кҿп мҿлшерде В
6
витаминін беру 
арқылы (тҽулігіне 50-ден 500 мл-ге дейін) белсендіруге болады; осы арқылы метионин 
метаболизмі қалыптасып, тамаққа тиісті қосымша ҿзгерістер енгізудің керегі 
болмайды қалады. Ауру бала емдҽмін жасына сай тағайындауға болады. 
Гомоцистинурияның пиридоксинге ҧстамды тҥрінде В
6
витаминінің пайдасы жоқ. 
Бҧл жағдайларда тағамға метионині аз тағамдық заттар қолданылады. Тҽулігіне 
метионин мҿлшері 29-45 мг/кг-нан аспауын қадағалану қажет.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: