Мед био ответы

жүктеу 106,67 Kb.

бет	1/31
Дата	31.05.2020
өлшемі	106,67 Kb.
	#30732

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 31

мед.био 26-50

Шерешевский Тернер синдромы (ХО)

Мед.био ответы

26.Адамның хромосомалық аурулары. Шершевский-Тернер синдромы.Хромосомалық аурулар деп- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір- ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі- олар Мендель заңдарынан мөзгеше жолмен тұқым қуалайды.Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметалар пайда болған мутациялар бұл аурудың толық нысанының, ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі.Адамдар гаметаларында болатын хромосомалық ауытқушылықтың жалпы саны-750-ге жуық, ал оның 700-і хромосомалардың құрылымының бұзылуларының үлесіне тиеді.Шерешевский Тернер синдромы (ХО)-Бұл синдром 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1.3000 ге тең және тек әйелдерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады.Шерешевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын көруге болады, себебі моносомия Х (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзылатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы толық жетілмеуі байқалады. Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа, өкпе артериясының тарылуы байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді. Қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының өзгеруі, 4-5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тән белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене құрылысында диспропорция байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамға ұқсас болып келеді.Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы жыныс белгілері- сүт бездері, қолтықтарында, қасаға үстінде түктер болмайды. Олар бедей болады, себебі жыныс бездері дамымаған.Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең болады. Сол сияқты Х хромосомасының басқа да аномалиялары ұзын иінінің немесе қысқа иінінің делециялары, екі Х хромосомалардың транслокациясы, сақиналы Х хромосома т.с.с. бапйқалуы мүмкін.

жүктеу 106,67 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 31