47.Адам генетикасының зерттеу әдісі. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері
Генеологиялық әдіс
Цитогенетикалық әдіс
Егіздік әдіс
Онтогенетикалық әдіс
Популяциялық әдіс
Биохимиялық әдіс
Генеологиялық әдіс
Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминаттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия, (саусақтардың артық болуы) беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі.
Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі – гемофилия
«Жақсыдан жаман туса да,
Жаманнан жақсы туса да,
Тартпай қоймас негізге»
Құнанбайдың дарындылық қасиетін көрсететін шежірелік карта құру.
– Дарындылық қасиеттің берілу белгісі.
ІІ. Цитогенетикалық әдіс
Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956ж. ДЖ. Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және 1 жұп жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетьіндігі дәлелденді.
Хромосомалар жиынтығын графиктік бейнелеу идеограмма деп аталады.
Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады.
Тапсырма
«Бір биеден ала да туады, құла да туады».
Оқушылар осы әдістің мағынасын толық ашып беруі тиіс.
Мысалы, хромосома 23 жұп,22 жұп аутосом, 1 жұп жыныс хромосомасы қалыпты кариотип.
Қалыпты кариотиптің бұзылуының себебі неде?
Сол сияқты ұғымдарды ашып айту.
ІІІ. Популяциялық әдіс
Популяциялық әдіс – жекелеген гендердің немесе хромосомдық өзгерістердің адам популяциясына таралуын зерттейді.Түрлі патологиялық белгілерді анықтайтын рецессивті гендер көпшілік жағдайда гетерозиготалы күйде болады.Бірақ туыстық некеде мұндай гендер гомозиготалы күйге көшіп, фенотиптік көрініс беруі де мүмкін. Яғни, отбасында бала өлі туады немесе кеміс туады. Мысалы: Қазақтың «Қалқаман Мамыр» поэмасындағы туыстық қатынас.
«Жеті атасын білмеген – жетесіздік белгісі».
Гендер. Біркелкі таралған гендер. Нақтылы географиялық аймақтарда кездесетін гендер.
Адамның әртүрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генатиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан 1 ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.
IV .Егіздік әдіс
Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады:бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық.Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз-бір жұмыртқа клеткасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы.Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады. Себебі олардың генетипі бір. Ал әр жұмыртқа клеткаларының әртүрлі спермотозоидтарымен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен спермотозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады.
Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.
Тапсырма. БЕ ЕЕ
(монозиготалар) (дизиготалар)
Оқушылар егіздерді анықтау критерийлерін ашып айтады.
Онтогенетикалық әдіс
Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес аз да болса гетерозтготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетеризиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ кейде онтогенес барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап стресс болса, ол аурудың шығуы мүмкін.Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы-онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
VІ. Биохимиялық әдіс
Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты.
Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал, ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір архиологиялық зерттеулерде қолданылып жүр.
Достарыңызбен бөлісу: |
