Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен

Типы передачи наследственной информации

жүктеу 14,26 Mb.

Pdf просмотр

бет	95/708
Дата	19.09.2022
өлшемі	14,26 Mb.
	#39321
түрі	Курс лекций

1 ... 91 92 93 94 95 96 97 98 ... 708

Таблица 2 Аутосомно-доминантный тип наследования
Больной родитель Аа А а Зд оро вый родит ель аа
К аномалиям
К синдромам

1.2.1. Типы передачи наследственной информации

По аутосомно-доминантному типу
наследуются обычно не
опасные для жизни изменения (аномалии), а также болезни и син-
дромы, представляющие различную степень опасности для организ-
ма (табл. 2).
Таблица 2
Аутосомно-доминантный тип наследования
Диаграмма демонстрирует
паттерн наследования в
случае, когда один из ро-
дителей имеет два рецес-
сивных нормальных гена
(аа), а второй родитель –
доминантный патологиче-
ский ген (Аа).
В 50 % случаев дети будут
больными
Больной родитель Аа
А
а
Зд
оро
вый
родит
ель
аа

а
Аа
больной
аа
здоровый
а
Аа
больной
аа
здоровый
Аутосомно-доминантные формы патологии развиваются в рав-
ной степени у лиц мужского и женского пола. Передача доминант-
ного патологического признака возможна как от отца, так и от мате-
ри. Встречаются в каждом поколении.

К аномалиям
относятся короткопалость, многопалость, срос-
шиеся пальцы, искривление ногтей, костей, ушных раковин, близо-
рукость, дальнозоркость, астигматизм и др.
К болезням
относятся врожденные катаракта, глаукома, ото-
склероз, мышечная атрофия, мышечная дистрофия, полипоз толстой
кишки, серповидноклеточная анемия (HbS), муковисцидоз, талассе-
мия, хондродистрофии, ахондроплазии, ретинобластома и др.
К синдромам
относятся:

синдром Марфана
(подвывих хрусталика, паучьи пальцы, анев-

133
ризма аорты, возникающие из-за нарушения синтеза белков в
соединительнотканных структурах);

синдром Гольденара
(расщепление губы и неба, множественные
базальноклеточные карциномы, кисты челюсти, аномалии ске-
лета);

синдром Горлина
(расщепление губы и неба, односторонняя
дисплазия ушной раковины, аномалии позвоночника, сердца,
почек и гениталий);

синдром акроостеолиза
(расщепление неба, «растворение»
концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий рост, прежде-
временное выпадение зубов, долихоцефалия),


синдром ключично-черепной дисплазии
(расщепление неба, ши-
рокий свод черепа, (незаращенные роднички на черепе, ма-
ленькое лицо, отсутствующие ключицы и др.).
Эти аномалии, заболевания и синдромы могут передаваться по
типу как полного, так и неполного доминирования. Степень прояв-
ления доминантного признака в фенотипе может быть различной
(незначительной или сильной), что определяется не только генетиче-
скими факторами, но и факторами внешней среды.

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 91 92 93 94 95 96 97 98 ... 708