Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен


Наследование болезни, сцепленное с полом



жүктеу 14,26 Mb.
Pdf просмотр
бет97/708
Дата19.09.2022
өлшемі14,26 Mb.
#39321
түріКурс лекций
1   ...   93   94   95   96   97   98   99   100   ...   708
Наследование болезни, сцепленное с полом

связано в основ-
ном с половой Х-хромосомой 
(табл. 4). 
Таблица 4
Наследование, сцепленное с полом 
Здоровая мать
Х
Х 
Бо
льн
ой о
тец
 
Х'
Х
'
Х
Дочь – носитель 
патологического 
гена 
Х
'
Х
Дочь – носитель 
патологического гена 

XY
Здоровый сын 
XY
Здоровый сын 
Мать – носитель патологического гена
 
Х

Х 
Зд
оро
вый
 отец
 
 
Х 
Х
'
Х
Дочь – носитель 
патологического 
гена 
ХХ
Здоровая дочь 
 
Y
X

Y
Больной сын 
XY
Здоровый сын 
Большинство наследственных болезней (тех или иных патологи-
ческих признаков), связанных с полом, передаются рецессивно. Та-


136 
ких болезней насчитывается около 100. Женщина-носительница па-
тологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-
хромосома доминирует и подавляет Х'-хромосому с патологическим 
признаком, т.е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. 
При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола.

По рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу
, пере-
даются 
дальтонизм (красно-зеленая слепота), атрофия зрительных 
нервов, куриная слепота, миопия Дюшена, синдром «курчавых волос» 
(возникает в результате нарушения обмена меди, повышения ее со-
держания в тканях, проявляется слабоокрашенными, редкими и вы-
падающими волосами, умственной отсталостью и т.д.), 
дефект фер-
ментов, переводящих пуриновые основания в нуклеотиды 
(сопрово-
ждается нарушением синтеза ДНК в виде синдрома Леша-Найена, 
проявляющегося умственной отсталостью, агрессивным поведением, 
членовредительством), 
гемофилия 
А (в результате недостатка анти-
гемофильного глобулина – фактора VIII), 
гемофилия В 
(в результате 
дефицита фактора Кристмаса – фактора IХ) и т.д. 

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   93   94   95   96   97   98   99   100   ...   708




©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет
рсетілетін қызмет
халықаралық қаржы
Астана халықаралық
қызмет регламенті
бекіту туралы
туралы ережені
орталығы туралы
субсидиялау мемлекеттік
кеңес туралы
ніндегі кеңес
орталығын басқару
қаржы орталығын
қаржы орталығы
құрамын бекіту
неркәсіптік кешен
міндетті құпия
болуына ерікті
тексерілу мемлекеттік
медициналық тексерілу
құпия медициналық
ерікті анонимді
Бастауыш тәлім
қатысуға жолдамалар
қызметшілері арасындағы
академиялық демалыс
алушыларға академиялық
білім алушыларға
ұйымдарында білім
туралы хабарландыру
конкурс туралы
мемлекеттік қызметшілері
мемлекеттік әкімшілік
органдардың мемлекеттік
мемлекеттік органдардың
барлық мемлекеттік
арналған барлық
орналасуға арналған
лауазымына орналасуға
әкімшілік лауазымына
инфекцияның болуына
жәрдемдесудің белсенді
шараларына қатысуға
саласындағы дайындаушы
ленген қосылған
шегінде бюджетке
салығы шегінде
есептелген қосылған
ұйымдарға есептелген
дайындаушы ұйымдарға
кешен саласындағы
сомасын субсидиялау