Курс лекций по патофизиологии: учебное пособие для студен

134 
По аутосомно-рецессивному типу 
передается большинство на-
следственных болезней, которые развиваются у гомозиготных детей, 
оба родителя которых являются гетерозиготными носителями пато-
логического признака и фенотипически здоровы (табл. 3). 
Аутосомно-рецессивные формы патологии развиваются в равной 
степени у лиц мужского и женского пола. Риск рождения ребенка с 
патологическим признаком составляет 25 %.
Проявление патологиче-
ского гена характеризуется 
пенетрантностью 
(вероятностью фе-
нотипического проявления гена – отношением числа больных особей 
к числу носителей генов) и 
экспрессивностью 
(степенью развития 
признака, контролируемого данным геном).
Патологический ген чаще всего встречается у детей от имеющих 
кровное родство родителей, обладающих одинаковым рецессивным 
патологическим признаком. 
По аутосомно-рецессивному типу
передается аномалия в виде 
альбинизма 
(отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке глаза, 
возникающая из-за отсутствия тирозиназы, в норме превращающей 
тирозин в меланин).
По данному типу передается много наследственных аутосом-
но-рецессивных заболеваний, 
таких как 
врожденная глухонемота, 
идиотия со слепотой, шизофрения, сахарный диабет, полная цвето-
вая слепота, микроцефалия и др
. 
По аутосомно-рецессивному типу часто передаются нарушения 
обмена веществ: 

фенилкетонурия 
(ее основу составляет понижение активности 
глюкозоаланингидроксилазы, что приводит к накоплению l-
фенилаланина в тканях из-за блокады его перехода в тирозин); 

генерализованный гликогеноз 
(понижение активности глюкозо-
6-фосфатазы органов, из-за чего гликоген накапливается в тка-
нях); 

галактоземия 
(возникает из-за дефекта лактазы – фермента, 
расщепляющего лактозу; характеризуется также увеличением 
печени, развитием катаракты и психических отклонений); 

сфинголипидоз 
(возникает из-за отсутствия фермента сфинго-
липазы в клеточных мембранах, что способствует отложению 
холестерина и нарушению обмена липидов как в мембранах со-
судов, так и других клеточных структурах; обычно сопровож-
дается гибелью детей в возрасте до 5 лет; 

135 

дефицит пиридоксина – витамина В
6
 
(приводит к нарушению 
обмена белков, аминокислот, липидов, ферментов, развитию 
гипохромной анемии, эпилептиформных судорог и др.); 

адреногенитальный синдром: 
генетически обусловленная бло-
када синтеза глюкокортикоидных гормонов в коре надпочечни-
ков (возникает в результате дефицита А-β-гидроксилазы), со-
провождающаяся увеличением в последней продукции андро-
генов. Это приводит к маскулинизации девочек и преждевре-
менному половому созреванию мальчиков. 

жүктеу 14,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: