Жоспар: Кіріспе Негізгі бөлім

Моногенді аурулар

Қaзipгi деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың 2,4%-кездеседі, ал олардың орташа популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10:1000 тең. Олардың арасында-аутосомды-доминанты аурулар -7:1000, немесе 60%, аутосомды-рецессивті аурулар-2,5:1000-30% құрайды. Адам популяцияларында рецессивтік мутациялар саны көп, яғни әрбір адам 3-4 летальдық мутациялар эквивалентінің тасымалдаушысы болып табылады.

Моногендік аурулардың тұқым қуалау түрлері

 Аутосомды- доминантты

Жыныспен тіркес тұқым қуалайды

 Аутосомды – рецессивті

• Аутосомды-доминантты аурулар
• Невральдық амиотрофия немесе Шарко – Мари- Тус  жиі кездесетін аутсомды-доминантты, орташа популяциялық жиілігі 1:3000 тең, I-А типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатия аурулары тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы сипатталған. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын поли нейропатиялардың 23 сипатталған. , I-А типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатиялар – нерв талшығының миелин  қабықшасының құрылысы  мен қызметтерінің  бұзылуымен сипатталатын, тұқым қуалайтын гипертрофиялық ролинейропатиялар деп аталатын, кең таралған ауру түріне жатады. НМСН-1А дамуының себептері болып  17 хромосоманың 17р11. 2-12 аймағындағы 1,5 МВ дупликациясы саналады. Аурудың клиникалық сипаттамалары -  аяқ қол  бұлшық еттерінің әлсіздену мен  атрофиясының  қатар келуі, сезімталдылықтың бұзылуы т.б.