Жоспар: Кіріспе Негізгі бөлім

Фенилкетонурия

• Фенилгидрокилаза ферментінің белсенділігінің жеткіліксіз болуы нәтижесінде дамитын ауру.  Оны 1934 жылы Феллинг алғаш рет сипаттап жазған, оның тұқым қуалайтындығын  көрсеткен. Кейін Пенроуз  бұл аурудың аутсомды-доминантты  тұқым қуалайтындығын анықтаған.  Фенилаланин  алмасуының ақырғы  өнімі- меланиннің  жетімсіздігі байқалып , сырқаттардың терісінің, шашының, көздерінің, қасан қабығының пигментациясының төмендеуі орын алады.

Моногендік аурулар — тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады.Моногендік аурулар аутосомды-доминатты,аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.  Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады

• Моногендік аурулар жаңа туылған 1000 нәрестеге шакқанда 42-65 балада кездеседі, бұл 4,2-6,5% болады, ал 5 жасқа дейінгі балалардың жалпы өлім себептерінің арасында моногенді аурулар 8-10%  құрайды. Моногендік аурулардың диагностикасында қолданылатын әдістер: генеалогиялық, биохимиялык, микробиологиялық, молекулярлы-генетикалық және пренатальдық (инвазивтік және инвазивтік емес)

Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

• Қуандықов Е.О. Әбілаев С.А. “Медициналық және генетика”
• Патологиялық анотомия терминдерінің орысша – латынша – қазақша түсініктеме сөздігі.- Ақтөбе.
• Сәтбай Әбилаев,.Молекулалық биология және генетика
• Медицинская энциклопедия 1989 ж.
• С.Ж. Стамбеков “Жалпы генетика”.
• Молекулалық биология С.Ж.Стамбеков , В. Л . Петухов