Аутосомды-рецессивті аурулар

Аутосомды-рецессивті аурулар

• Жұлын (спинальная) амиотрофиясы (ОМІМ :253300;253550; 253550; 253400). Бұл- жиілігі жағынан  аутсомды-рецессивті аурулардың ішінде муковисцидоздан кейінгі  екінші орын алатын ауру. Бұл ауру нероналдық опоптоз  ингибиторы – генінің бұзылуы салдарынан дамиды. Және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет атрофиясы т.б. нейромоторлық бұзылыстармен сипатталады.
• Бұл аурудың 3 формасы белгілі:  
• 1-тип Вердинг-Гофман ауруы;  
• 2-тип  Созылмалы Жұлын (спинальная) амиотрофиясы;  
• 3-тип Кугельберг-Веландер ауруы.