Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	641/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 637 638 639 640 641 642 643 644 ... 772

tusipkaliev pediatria

Болжамы
.

Сҽтті аяқталады.

17. МЕДИЦ ИНАЛ ЫҚ -ГЕНЕТИК АЛ ЫҚ КЕҢЕС
Балаларға мамандандырылған кҿмек қҧрамында жҽне тҧқым қуалайтын аурулары
бар отбасыларына медициналық-генетикалық кҿмек кҿрсетудің маңызы артуда.
Бҧл кҿмек мҽні: ДДҦ мҽліметі бйынша халықтың 50%-да тҧқым қуалайтын дерт
анықталады; ҽр 1000 нҽрестенің 30-50-де іштен туа біткен жҽне тҧқым қуалайтын аурулар
анықталады: оның ішінде даму ақаулары – 2%, хромосомалық аурулар – 0,4-0,7%,
моногенділері – 1%-ға дейін кездеседі.
1988 жылдан бастап дҽрігерлік мамандықтар номенклатурасына «дҽрігер-генетик»
жҽне «дҽрігер-лаборант-генетик» деген мамандық атаулары енгізілді.
Іштен туа біткен жҽне тҧқым қуалайтын аурулардың алдын алуды 4 деңгейге бҿледі:
-
прегаметалық (қоршаған ортаның тазалығы мен халықтың денсаулығын қорғау, оның
ішінде ҿсіп- ҿну жасындағы адамдардың);
-
презиготалық (медициналық-генетикалық кеңес, преконцепциялық алдын-алу,
репродукцияға кҿмекші тҽсілдер);
-
пренатальдық (пренатальды диагноз қоюдың барлық тҧрлері);
-
постнатальдық, яғни екіншілік асқынулардың алдын-алу (ерте диагноз қойып, ерте
диспансерлік бақылауға алу);
Генетикалық кеңестің басты мақсаты – ауру бала туылуының алдын алу. Осыған
байланысты туындайтын міндеттер:
-
отабасында болған, бар немесе болуы мҥмкін тҧқым қуалайтын аурудың болашақ
ҧрпақ ҿміріне болжамын анықтау;
-
ата-анасына тҥсінікті тҥрде генетикалық қауіп мҽнін тҥсіндіріп, бала туу туралы
олардың шешіміне кҿмектесу;
-
дҽрігерлерге тҧқым қуалайтын ауру диагнозын қоюға кҿмектесу (егер бҧл ҥшін арнайы
генетикалық тексеру тҽсілдері қажет болса);
-
диспансерлік бақылау жҽне тҧқым қуалайтын арудың туыстар арасынан бҧған қаупі
жоғары топты анықтау;
- дҽрігерлер мен халық арасында медициналық- генетикалық білімді насихаттау.
Осы міндеттерге қатысты кеңеске жіберу тҿмендегі жағдайларда жҥргізіледі:
- тҧқым қуалайтын дерт диагнозы қойылған, пробанд немесе оның туыстары бҧл жайлы
болашақ немесе бар ҧрпақтың болжамын білгісі келеді;
- тҧқым қуалайтын кемістік жайлы кҥдік туғанда, оны нақтылау ҥшін генетикалық
тексеру тҽсілдері қажет болғанда;
- отбасында ауру баланың дҥниеге келуі туралы себептер баршылық (қандас неке, дҽрі-
дҽрмектер қабылдау жҽне т.б.).

601
Ҧрпақтың болашақ саулығын болжау жайлы кеңесті 2 топқа бҿлуге болады:
1. просп ективті; 2. ретросп ект ивті.
Біріншісі – проспективті – нағыз тиімді алдын алу тҥрі, яғни ауру қаупін
жҥктілікке дейін немесе оның ерте кезеңінде анықтайды. Ретроспективті – ауру бала
туған отбасында болашақ балалардың саулығы туралы кеңес беру.
Генетикалық қаупін есептеудің басты шартына диагноздың дҽлдігі жатады. Мҧның 2
қағидасы бар: 1. эмперикалық мҽліметтер; 2. генетикалық заңдылықтарға негізделген
теориялық есептеулер.
Медициналық-генетикалық кеңесте ең маңызды орынға пренатальдық диагностика
қойылады, оның басты міндеттері:
- болашақ ата-анасына ауру бала туылу қаупі деңгейі туралы мҽлімет беру;
- болашақ ата-анасына жҥктілікті ҥзу жҽне туа қалғаннан кейінгі салдары жайлы мҽлімет
беру;
- қҧрсақішілік дертті ерте анықтау;
- болашақ ҧрпақ саулығын болжау.
Пренатальдық диагностика тҿмендегі жағдайларда жҥргізіледі:
1.
жҥкті ҽйелдің жасы 35-тен ҥлкен болса;
2.
ата-анасының бірінде хромосомасының қҧрамында ҿзгерістер болса;
3.
аутосомды-рецессивті ауруларда ата-анасының екеуінде гетерозиготтық жағдайы
немесе Х-хромосома гендерімен қилысқан кезде тек анасында байқалуы;
4. ата-анасында доминантты ауру болуы;
5. иондаушы радиация ҽсері, дҽрілер қабылдау жҽне басқа жағдайлар ҽсері болуы;
6. отбасында хромомсомдық дертті немесе кҿптеген туа біткен ақауы бар баланың
болуы;
7. ҥйреншікті тҥсіктер, жҥктіліктің аяқталмауы жҽне т.б.
8. хромосомдық аурулардың биохимиялық жҽне ультрасонографиялық маркерінің болуы

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 637 638 639 640 641 642 643 644 ... 772