Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

21- ші ХРОМО СОМАН ЫҢ Т РИСОМИ Я СИНД РО МЫ

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	612/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 608 609 610 611 612 613 614 615 ... 772

tusipkaliev pediatria

16.1. 21- ші ХРОМО СОМАН ЫҢ Т РИСОМИ Я СИНД РО МЫ
21- ші хромосо ман ың трисомия синдромы (Даун синдр омы)
аутосом-
дардың (хромосомдардың алғашқы 22 жұбының) бұзылуының классикалық түрі болып
келеді.
Баланың дамуының бҧзылуымен жҽне кҿптеген дисморфияның болуымен
сипатталады. 1866 жылы Даун клиникалық суреттеме жасаған. Кариотиптік идентифика-
ция 1959 жылы жасалған. Популяциялық жиілігі жынысқа байланысты емес жҽне ата-
анасының жасына қарамастан 1:700 қҧрайды. 45 жастағы жҥкті ҽйелдің науқас бала туу
қаупі 1:40 қҧрайды.
Этиологиясы.
Хромосомдардың 21-ші жҧбының айырылмауы 75% жағдайда мейоз
сатысында оогенез, 25% сперматогенез кезінде жҥреді. 4% жағдайда 21-ші хромосоманың,
жиі хромосоманың D тобына, транслокациясы. Егер бҧл хромосомалардың бҿлінбеуі
(айырылмауы) зиготаның бҿлінуінің бірінші сатыларында жҥрсе, 2% жағдайда ҽшекейлік
(мозаикалық) тҥрі кездеседі. Бҧл жағдайда кариотип 47,21+/46 сияқты болып кҿрінеді. Бҧл
феномендердің ақиқат себебі шешілмеген, бірақ сыртқы ортаның мутагенді факторының
маңызы блса керек.
Патогенезі

толық белгісіз. Соматикалық клеткалар хромосомаларындағы дисбаланс
геномның жҧмыс істеуінің бҧзылуына ҽкеледі. Мысалы, трисомияда нерв талшықтарының
миелинизациясы жҽне нейромедиаторлардың тҥзілуі бҧзылады.

582
Жіктелісі.

Диагнозда цитогенетикалық тҥрі – толық тҥрі ме, болмаса ҽшекейлік
(мозаикалық) тҥріме немесе транслокация сипаты кҿрсетілуі керек.
Клиникалық кӛрінісі
.
Туылған кезде-ақ дисморфиялық белгілер байқалады: беті
тегіс, «монгол тҽріздес» кҿз қиығы, эпикант, кең кеңсірік жҽне қысқа мҧрын;
брахицефалия, шҥйдесінің тегістелуі; бҧлшық ет гипотониясы; алақан қыртысының
кҿлденең орналасуы жҽне басқа кҿптеген белгілер. 40-50% жағдайда ауыр жҥрек жҽне
ҥлкен тамырлар, бҥйрек, ішек-қарын (12-сақиналы ішек тарылуы) ақаулары байқалады.
Туған кейін психикалық, қимыл -ҽрекеттік жҽне физикалық дамуының айтарлықтай
қалыс қалуы байқалады. Болашақта сана-сезімінің айқын қалыс қалуы жҽне бойының
кішкенелігі байқалады. Даун сминдромы анықталатын балалардың иммундық жҥйесі
бҧзылады, сондықтан олар жий ауырғыш болады. Оларда лейкозбен ауру қаупі 20 есе
артық. Ересек жасқа кҿбі жетпейді. Ҿмірінің қысқа болуы жҥрек-тамыр, ішек-қарын
жолдарының ақауларына немесе инфекцияға байланысты.
Диагностикасы.
Фенотиптік (клиникалық) белгілерге сҽйкес диагноз туған кезде-ақ
қойылады. Бірақ Даун синдрмы кариотиптік жолмен дҽлелденуі (верификациялануы)
керек. Бҧнда аберацияның ҽртҥрлі тҥрлері – толық, ҽшекейлік немесе транслокациялық –
анықталуы мҥмкін.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 608 609 610 611 612 613 614 615 ... 772