Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

596 
III Санфилиппо А Гепаринсульфатсульфатидаза 
Гепарансульфат 
В
C 
N-ацетил-альфа-д-глюкозанидаза 
Ацетилтрансфераза 
IV Моркио А 
N - ацетилгалактозамин - 6 
сульфатсульфатаза 
Кератансульфат 
В 
Ветта-галактозидаза 
Хондроитин - 6 — 
сульфат 
V JS Шейе 
Альфа – L- идуронидаза 
Дерматансульфат 
VI Марото-Лами 
Арилсульфатаза В 
Дерматансульфат 
VII Слай 
Ветта-глюкуронидаза 
Дерматансульфат 
МПС-тың І-типі (Гурлер ауруы) кейде JH типі деп таңбаланады, бҧл оны МПС-тың V 
типінен ажырату ҥшін жасалған (GS Шейе). Бҧл екеуі де альфа -L-идуронидаза кемістігіне 
байланысты, бірақ клиникалық кҿріністері ҽрқалай. МПС-тын ІІІ типінде (Санфилиппо С) 
кемістік фермент ыдыратуына емес, гепарансульфат биосинтезіне (тҥзілісіне) қатысты. 
Клиникалық кӛрінісі.
Кейбір авторлар МПС-дың 14 формасын ажыратады. 
Олардың кҿріністері ҽрқилы, дҽнекер тін бҧзылыстарына сай: кей жағдайларда қаңқа мен 
оның бҿліктері ҿзгерісі басым болса, басқаларында 
–
жҥрек пен кҿздің сірі қабығына 
қатысты. Клиникалық кҿріністері 
85-кестеде
кҿрсетілген. 
Диагнозы.
 
Бҧл аурулардың биохимиялық маркеріне (таңбасына) гликозоаминогли-
қаңдар (ГАГ) гиперэкскрециясы жҽне/немесе олардың жасушаішілік іркілуі жатады. МПС 
биохимиялық диагнозының бағдарламасы (жҽне басқа лизосомалық аурулардың) 3 
кезеңнен тҧрады. 
85-КЕСТЕ

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: