Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 633/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

16.7. ЛИЗО СО МАЛЫҚ АУРУЛАР 1965 жылы Бельгия зерттеушісі Херс тҧқым қуалайтын  лизосомальдық  аурулар концепциясын тҧжырымдады, бҧл ар жи ынтық а ур ул а р деп т е аталады.  Бұларға тән белгілер: 1) ауру түрлі заттар немесе қосылыстар жинақталуы,  іркілуімен жүреді; 2) жиналған заттар әрқашан лизосомаларда болады; 3) жиналатын  заттар жетіспейтін ферменттің ерекшелігіне қарай гомо- немесе гетерогенді болады;  4) лизосомалық ауруларда кемістік тек бір ферментке ғана қатысты болады.  Лизосомалық аурулар негізінен аутосомды-рецессивті, сирек рецессивті, X- хромосомамен қилысу жолымен беріледі. Бҧл аурулар – кҿп ферменттің бірінің кемістік  салдары, олар табиғи полимерлік қосындыларды (қҧрамында кҿмірсу бар) ыдыратуға  қатысады; соңғылары кҿп мҿлшерде жасушаларда іркіліп, оның қабілетіне едҽуір нҧқсан  келтіреді. Лизосомалық аурулардың  клиникалық кӛріністері жасушалар ҿліміне, сосын  метаболизмге қатыспайтын заттар жиналған ағзаға байланысты.  Лизосомалық аурулар кҿрінісі балаларда, ҽдетте, туғаннан соң 1-6 ай ҿткен сон  білінеді. Акыл-ес, физикалық жетіспеушілігі пайда болып, бірте-бірте ҥдеп, ҿлімге  ҽкеледі. Бҧл аурулардың айкын белгілеріне сана дамуының кемістігі, неврологиялық  бҧзылыстар, сіңір рефлекстерінің жоғарылауы, тырысулар, атаксиялар жҽне кҿз (сірі  қабатынын кҿмескіленуі, катаракта жҽне т.б.), қҧлақ кемістіктері, сҥйек деформациялары,  жҥрек ақаулары, гепатоспленомегалия жатады. Клиникалық кҿрініс ҧксастығы бҧл  ауруларда тҥрлі ферменттер кемістігінде бірдей жҽне, керісінше, аурудың тҥрлі сипаттары  жалғыз энзимнің болмауына да байланысты.  Клиникалық кҿрінісіне қарай диагноз қою кҿбіне қиынға соғады. Тек ферменттік  диагностика жиналған заттарды бҿліп, олардын қҧрылысын анықтаумен ҧштасқанда ғана  тҧқым қуалайтын ауру жайынан мҽлімет толық болады. Зерттеуге, ҽдетте, лейкоциттер  мен аурудың тері фибробласты культурасын пайдаланады. Пренатальдық диагностика  ҥшін (лизосомалық ауру баласы бар ҽйел қайта жҥкті болғанда) амнион сҧйығы жасушаларының культурасын зерттейді (сҧйық амниоцентез арқылы жҥктілік мерзімінің  16-18-аптасында алынады). Жасушалар культурасында тиісті лизосомалық ауру негізі  болатын фермент белсенділігі анықталады. Бҧзылыс болып, ауру тегі анықталса,  жҥктілікті ҥзу керек болады.  Лизосомалық ауруларға мукополисахаридоз, гликолипидоз жҽне гликопротеидоздар  жатады. жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз