Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

ӘЙЕЛДЕРДІҢ ЖАЛҒАН ГЕРМАФРОДИТИЗМІ

жүктеу 10,77 Mb.

Pdf просмотр

бет	609/772
Дата	19.01.2023
өлшемі	10,77 Mb.
	#40966

1 ... 605 606 607 608 609 610 611 612 ... 772

tusipkaliev pediatria

ЕРКЕКТЕРДІҢ ЖАЛҒАН ГЕРМАФРОДИТИЗМІ Кариотип
Диагностикасы

ӘЙЕЛДЕРДІҢ ЖАЛҒАН ГЕРМАФРОДИТИЗМІ.
Гермафродитизм кариотипі
–
46ХХ, гонадалар – анабездер, сыртқы жыныс
мүшелері вирильденген. Кӛп жағдайда гермафродитизмның бұл түрі әйел жынысты
генотипті ұрыққа андрогендердің шамадан тыс әсерімен байланысты.
Гиперандрогендердің себебі болуы мҥмкін:
-
бҥйрекҥсті безінің туа пайда болған қызметінің бҧзылуы.
-
анасында маскулиндеуші ісіктер.
-
жҥкті ҽйелге андроген дҽрілерді енгізу.
ЕРКЕКТЕРДІҢ ЖАЛҒАН ГЕРМАФРОДИТИЗМІ
Кариотип
– 46ХУ,
сыртқы жыныс мүшелері, толығымен ӛзгермеген, әйелдік
немесе аралық тип болып келеді.
Атабездердің ҿлшемі ҽр тҥрлі болуы мҥмкін, қалыптадан
оның жетілмеуіне (рудиментарлы деңгейге) дейін. Еркектің жалған гермафродитизмнің
кҿп тҥрлі варианттарының болуы, ер адамдар фенотипінің қалыптасуының кҥрделілігіне
байланысты:
-
аталық бездің сҧрыпталуының бҧзылысы – тестикул дисгенезиясы, V-хромосоманың
қысқа иығының бҿлінуінде немесе Н-V антигендерінің болмауында пайда болады.
46ХУ кариотипінде ҽйел фенотипі дамиды, гонадалар сҧрыпталмаған тартпалар тҽрізді
болады
-
толық емес маскулинизация – тестостерон биосинтезінің ақауына немесе 5а –
редуктаза ақауына байланысты
-
андрогендерге сезімталдықтың болмау синдромы (тестикулярлы феминизация
синдромы) – толық жҽне толық емес тҥрлері.
Диагностикасы:
Балаларды зерттеуді жыныстық хроматин мен кариотипті анықтау-
дан бастау керек. 46ХХ кариотип жҽне оң жыныстық хроматиннің анықталуы жалған
ҽйелдік гермофродитизмнің бар екендігін кҿрсетеді. Нақты диагнозды тек лапаротомия,
гонадаларды макроскопиялық жҽне гистологиялық зерттеулер жҥргізгенде ғана қоюға
болады.
Теріс жыныстық хроматин анықталған жағдайда еркектердің жалған гермофроди-
тизмның ҽртҥрлі формаларын ажыратып анықтау диагнозын жҥргізу керек. 46ХУ
кариотипінде жҽне 46ХУ/45ХО мозаикалы кҿрінісінде жатырдың, оның тҥтіктерінің жҽне
қынаптың болуы тестикулалардың дискинезия синдромының бар екендігін болжайды.
Бҧнда сирек гонадтық қос екі жыныстылық (шынайы гермофродитизм) табылуы мҥмкін.

580
46ХУ кариотипінде жатырдың жҽне қынаптың жоғарғы ҥштен бір бҿлігінің болмауында
толық емес маскулинизация синдромы жайлы ойлау керек.
Маскулинизацияның толық емес тҥрі мен тестикулярлы феминизациясының толық
емес тҥрінің ажырату диагнозы айқын қиындық туғызады. Айырмашылғы тек пубертатты
кезеңде анықталады. Тестикулярлы феминизацияның толық емес тҥрі бар балаларда сҥт
бездерінің дамуы спонтанды басталады, фигурасы ҽйелдік тип бойынша дамиды, ал толық
емес маскулинизация синдромдарда пубертатты кезеңнің барлық еркектік белгілері
байқалады.

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 605 606 607 608 609 610 611 612 ... 772