Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

581 
Генетика, яғни аурулардың пайда болуында генотиптің және сыртқы факторлар 
әсерінің үлесі тұрғысынан қарағанда 
адамдадың барлық ауруларын ҥш топқа бөлуге 
болады. 
Бірінші топты 
«қоршаған орта патологиясы»
деп аталатын арулар құрайды
. Олар 
тек қана сыртқы факторлардың ҽсірінен пайда болады. Бҧл топқа жарақаттарды, кҥйікті, 
«абсолютті» қатынастығымен (контагиздығымен) ерекшелінетін инфекцияларды (жел 
шешек, аса қауіпті инфекциялар), жетіспеушіліктер, улану жҽне басқа ауруларды 
жатқызуға болады. Бірақ бҧл жағдайларда бҧл аурулардың ағым ерекшеліктерін негізінен 
генотип анықтайды жҽне олардың болжамына ҽсер етедсі.
Екінші топқа
пайда болуына
тұқым қуалауды детерминациялайтын генетикалық 
фактормен қатар сыртқы орта әсеріде айтарлықтай маңызды орын алатын ауралар
кіреді. Соңғының манифестациялық маңызы бар. Бҧл арулар 
мультифакторлы немесе 
тұқым қуалауға биімділігі бар
арулар деп аталады. Оларға «
полигенділер
» деген термин 
қолданған дҧрыс болады. Бҧл топқа адамның барлық созылмалы соматикалық аурулары 
жатады.
 
Ҥшінші топ
тұқым қуалайтын аурулардың ӛзін қамтиды
. Олардың пайда болуы 
хромосомдар немесе ген деңгейінде геномның бҧзылуына байланысты. Бҧл жағдайларда 
сыртқы орта факторы аурудың ағым сипатын анықтайтын модифицирлеуші орын алады. 
Бҧл топтағы аурулар шақырылуы мҥмкін:
- хросомдардың сандық жҽне сапалық (қҧрылымдық) ҿзгерістерімен. Бҧлар хромосом-
дық аурулар (аберациялар, мутациялар) деп аталатын аурулар. Оларға соматикалық 
(физикалық) жҽне психикалық дамудың бҧзылыстары жҽне кҿптеген даму ақаулары 
тҽн блып келеді; 
- Ақуыздың тҥзілуіне жауапты қандайда болмасын геннің патологиялық ҿзгеруінен 
(мутациясынан). Қҧрылымдық ақау байқалатын ақуыздың пайда болуы, болмаса оның 
тіптен болмауы, ҽдетте метаболизмнің бҧзылуына ҽкеледі. Бҧлар моногенді 
(молекулярлы) ауруларға жатады.
Қазіргі кезде 3000 артық тҧқым қуалайтын аурулар мен синдромдар суреттелген. 
Жҥктіліктің ерте кезеңдерінде ҿзінен-ҿзі байқалатын тҥсіктердің 40%-дайы эмбрионда, 
ҿмір сҥруге мҥмкіндік бермейтін хромосомдық ауытқуларға байланысты болып келеді. 
Статистика бойынша 1000 тірі туған нҽрестенің 30-50-де ҽртҥрлі тҧқым қуалайтын немесе 
туа біткен ауытқулар байқалады. 

жүктеу 10,77 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: