Балашт ҥ с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы о қ у л ы қ Ақтӛбе 1 4

Тҧқым қуалайтын микросфероцитоз (Минковский-Шоффар ауруы)

жүктеу 10,77 Mb. Pdf просмотр бет 536/772 Дата 19.01.2023 өлшемі 10,77 Mb. #40966

Навигация по данной странице:

• Клиникалық кӛрінісі.

Тҧқым қуалайтын микросфероцитоз (Минковский-Шоффар ауруы) Европа  елдерінде 1:2500 жиілігімен кең тараған. Аутосомды-доминантты жолмен толық емес  пенетранттылықпен тҧқым қуалайды, 25% жағдайда спорадикалық жолмен пайда болады. Микросфероцитоздың дамуында эритроциттің мембранасының протеиндік қҧрамының  сапалық жҽне сандық (ß-спектрин, анкирин, аниондар алмастырушысының, сиректеу α-  спектрин немесе паллидин) мҥкістіктері маңызды болып келеді. Қайсысының орын  алатын мутацияның кҿп тҥрлі болуына байланысты. Мембраналардың ҿткізгіштігінің  артуы эритроциттерге кҿп мҿлшерде натрийдің енуіне, судың жиналуына жҽне АТФ-тың  жетіспеушілігіне ҽкеледі де, ол сфералық тҥр қабылдайды. Эритроциттердің бҧндай тҥрі,  ол бҧндай формасымен талақтың крипталарынан дҧрыс ҿте алмайды да жарылып кетедіде  (жасушаішілік гемолиз) байланыспаған билирубин жинақталып, гемолитикалық криз  дамиды. Гемолитикалық криздерді арандатушы факторлар инфекциялар болып келеді.  Клиникалық кӛрінісі. Микросфероцитозда негізгі ҥштік байқалады: сарғаю,  спленоме-галия, дене қаңқасының ҿзгеруі. Криздер кезінде гемоглобин деңгейі 70 г\л-ге  дейін тҿмендейді, ретикулоцитоз арытады, сарғаю, бозғылттық, тахипноэ, тахикардия,  жҥрек айну, қҧсу, ішінің ауруы, талақтың ҧлғаюы байқалады. Криздер гемолитикалық  жҽне гипопластикалық болуы мҥмкін. Сарғаю тек қана гемолитикалық кризде арыта  тҥседі. Инфекциялар, интоксикация арандатушы фактор болып келеді. Диагноз  микросфероциттерді, анизацитозды анықтауға негізделген. Сфералық  болуына байланысты эритроциттің жалпы кҿлемі ҿзгермейді, қалыпты кҿрсеткіштің  тҿменгі деңгейінде (75-80 фл) қалады. Бҧл анемияға эритроциттердің минимальды жҽне  максимальды осмотикалық беріктігінің тҿмендеуі, Прайс-Джонс қисық сызығының солға  ығысуы, диаметрі 4-9 мкм болып келетін эритроциттердің болуына байланысты  қосшыңды немесе созылған қисық сызықтың байқалуы тҽн болып келеді. Анемия ҧзақ  уақатқа созылып, гемолиз қайталай берсе ҿт тасы қалыптасып, бауырдың функциясы,  цирроздың дамуына, бҧзылады. Емі. Микросф ероцитозда негізгі емдік шара спленоэктомия немесе талақтың  эндоваскулярлы окклюзиясы. Бҧндай шараларды 5 жастан кейін қолданған дҧрыс.  Гемолитикалық криз кезіндегі кҿмек, бауыр функциясын жақсартатын жҽне билирубиннің  конъюгациясын жақсартатын инфузияляқ ем. Гипопластикалық криздерде эритроциттер  маса трансфузиясы қолданылады. жүктеу 10,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз