1. Молекулярлық биология мен медициналық генетика нені зерттейді және тмедицинамен байланысы

Хромасомалық аурулар және синдромдар. Хромосомалық аурулар

жүктеу 99,11 Kb.

бет	36/37
Дата	21.09.2023
өлшемі	99,11 Kb.
	#43499

1 ... 29 30 31 32 33 34 35 36 37

лек

56.Хромасомалық аурулар және синдромдар. Хромосомалық аурулар — хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулардың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамаман 1%-дай. Көптеген хромосомалық өзгерістер адам тіршілігімен сәйкес келмейді, сондықтан өздігінен болатын түсіктер мен нәрестенің өлі тууының негізгі себебі бар. Өздігінен болатын түсік кезінде ұрық кариотиптеріндегі аномалияның көрсеткіші 20%-дай. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа клетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің бұзылуынан туындайды (қара Митоз). Ұрықтанған жұмыртқаклетканың алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік жағдайда, жүкті әйелдің жасының үлкендігі себеп болады. Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер) және химиялық (әр түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен; вирустармен (вирусты гепатит, қызамық, желшешек, т.б.), антиденелермен және метаболизм салдарынан әр түрлі бұзылулармен анықталады. Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әр түрлі өзгерісімен (полисомия — бір немесе бірнеше қосымша хромосоманың болуы; полиплоидия — кенеттен немесе тәжірибелік жолмен хромосомалардың жиынтығын еселеп көбейтетін геномдық мутация; дупликация — гаплоидті жиынтықтағы хромосоманың белгілі бір ауданының еселенуінен пайда болатын мутация); генетикалық материалдың жоғалуынан (нуллисомия — диплоидті жиынтығында гомологты хромосомалардың бір жұбының болмауы; моносомия — жұп хромосоманың тек біреуінің болуы; делеция — хромосомалардың ішкі бөліктерінің бірінің жоғалуы) және хромосомалық қайта құрылуларымен сипатталады. Сондай-ақ хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгеруімен де сипатталады. Жыныс хромосомаларының ауытқуына байланысты хромосомалық ауруларға, мысалы, әйелдерде жиі кездесетін Шерешевский-Тернер синдромын (Х-хромосомасының моносомиясы, 1:3000 жиілікте); Х-хромосомасының трисомиясын; ерлерде — Клайнфельтер синдромын (Х-хромосомасының артық болуы, 1:3000 жиілікте) жатқызады.

Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромында жыныстық жағынан кеш жетілу және ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық хромосомалар санының өзгерісіне байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі кездеседі. Мысалы, Даун синдромы (21-хромосоманың трисомиясы, 1:700 жиілікте), Эдвардс синдромы (18-хромосоманың трисомиясы, 1:7000 жиілікте); Патау синдромы (13-хромосоманың трисомиясы, 1:6000 жиілікте). Мұндай аурулармен ауырған адамдар ұзақ жасамайды. Хромосомалық аурулар адамның ақыл-есінің және физикалық дамуын тежейді, ішкі органдар қызметінің бұзылуына әкеледі. Хромосомалық аурулардың диагностикасын адам кариотипін цитогенетиклық зерттеу арқылы қояды. Қазіргі кезде аурудың диагностикасын қоюда молекулық-генетикалық әдістер кеңінен қолданылады. Жанұяда ауру баланың туылу жиілігін анықтауға көмектесетін медециналық-генетикалық кеңес беру де, хромосомалық аурулардың алдын алуда маңызды орын алады;

жүктеу 99,11 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 29 30 31 32 33 34 35 36 37