1. Молекулярлық биология мен медициналық генетика нені зерттейді және тмедицинамен байланысы

жүктеу 99,11 Kb. бет 31/37 Дата 21.09.2023 өлшемі 99,11 Kb. #43499

Навигация по данной странице:

• 48. Фармакогенетика

47.Адамның экологиялық генетикасы-мекен орта факторларының тұқым қуалаушылыққа тигізетін әсерлерін зерттейді.Орта факторлары генотиптің құрылымына және қызметіне екі түрлі әсер етуі мүмкін:1)арнайы факторларың ағзаға әсер етуі салдарынан белгілі бір аллельдер әрекетінің байқалуы өзгереді:2) даралардың және популяциялардың генетикалық материалдары өзгереді. Бірінші типі әсерлер жеке адамдар деңгейінде патологиялық реакциялардың ,ал популяциялық деңгейде-ортаға жақсы не нашар бейімделуі күйінде байқалуы мүмкін. Орта факторлары әсерлерінен патологиялық аллельдердің байқалуын экогенетикалық реакциялар немесе экогенетикалық аурулар деп атайды. Екінші типті әсерлерге –қоршаған орта факторлары индукциялаған мутациялық құбылыс пен сұрыптауды жатқызамыз.Бұл екі құбылыс адамдардың тұқым қуалайтын өзгергіштігі қарқынының жеке дара және популяциялық деңгейлерде жоғарылауына алып келеді. Адамның экологиялық генетикасының негізі болып эволюция құбылысының жалпы биологиялық заңдылықтары саналады.Генотиптердің өзгеруі ағзалардың өзгеруіне талып келеді,ал популяциядағы сұрыптау популяция генофондын қалыптастырады.Демек бір биологиялық түрдің ,сол сияқты адамдардың эвалюциясы-оның генотиптерінің эвалюциясы болып табылады. 48. Фармакогенетика- адам ағзасының дәрі-дәрмек әсерлеріне қарсы тұқым қуалайтын реакцияларын зерттейді. Адамдардың кез- келген фармакогенетикалық реакциялары адам попуяциясында қазіргі кезде қолданылатын фармакологиялық заттарды қолданғанға дейін эволюция процесінде қалыптасқан кең көлемді генетикалық полиморфизмі негізінде дамиды. Қолданылатын дәрі-дәрмектердің тиімділігі мен қосымша әсерлері әртүрлі топтарда және ағзаларда түрліше болатындығы дәрігерлік практикадан белгілі. Ағзаға дәрі-дәрмектердің стандартты дозасын енгізгеннен кейін оның қандағы концентрациясы бір адамдарда оптиумнан (тиімді доза) төмен болса, яғни әсер етпесе, екінші біреулерде улау деңгейіне жетер еді. Дәрі- дәрмектердің ағзадағы тағдыры оның биотрансформациялануына немесе оның сіңірілуіне, таралу (мүшелерге, ұлпаларға, жаушаларға, оганнелаларға), рецепторлармен өзара әректтесу, метаболизм және ағзадан шығарылу құбылысына байланысты. Осы фармакокинетикалық құбылыстардың әрбір кезеңдері генетикалық тұрғыдан бақылауда болатыны, яғни арнайы емес ферменттердің қатысуымен жүретіні сөзсіз. Адам популяциясында кең көлемді балансты полиморфизм болатынын ескерсек әрбір дәрі- дәрмектің фармакинетикалық кезеңдердегі тағдыры полиморфты ферменттер немесе белок жүйесімен байланысты екені өзінен- өзі түсінікті. Безгекке қарсы препараттарды (примахин, дифенилсульфан, сульфониламидтер, көк толуидин т.б.) қабылдау эритроциттердің гемолизденуіне (еруіне) алып келеді. Фармакогеникалық аурудың тағы бір түрі- гипертермия рагі. Ол доминантты тип арқылы тұқым қуала"ды деп болжалады. Бұл аурудың қоздырушы факторлары болып кейбір инголяциялық анестетиктер (фтротан, этил эфирі, метоксифлуран) саналады. Ауру адамдардың дене температурасы 44 градусқа дейін көтеріледі. Және тахикардия, демалудың жиілеуі, гипоксия, ацидоз, гиперкалиемия, гипокальцемия т.б. байқалады. Осындай 180 ауру анықталып, олардың 60% жүректің тоқталуы салдарынан дүние салған. Болашақтағы адамдардың денсаулығын сақтауда адам экогенетикасының маңызы еселеніп өсетіні сөзсіз. Себебі, профилактикалық медицина- адам экогенетикасы тұжырымына сай әрбір даралардың қалыпты тіршілік етуі биохимиялық полиморфизмнің патологиялық экогенетикалық әсерлерінің алдын- алуы үшін ең қолайлы жағдайларды қалыптастыруға бағытталады. жүктеу 99,11 Kb. Достарыңызбен бөлісу:

©g.engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз