1. Молекулярлық биология мен медициналық генетика нені зерттейді және тмедицинамен байланысы

жүктеу 99,11 Kb.

бет	32/37
Дата	21.09.2023
өлшемі	99,11 Kb.
	#43499

1 ... 29 30 31 32 33 34 35 36 37

лек

50.Теломерлер және теломеразалар. Теломера — хромосоманың екі иығының ұшындағы бөлігі, теломерлік ДНҚ мен белоктардан құралған. Барлық адамдар мен омыртқалылардың хромосомаларындағы теломерлік ДНҚ TTAGGG нуклеотидтердің біртекті (монотонды) қосылысынан тұрады. «Теломера» терминін ғылымға 1932 жылы америкалық генетик Г. Меллер енгізген. ДНҚ молекуласының учаскесі болғанына қарамастан ерекше жолмен репликацияланады. Бұл процеске ерекше ферменттер теломеразалар қатысады. Теломерлерде ешқандай генетикалық ақпарат болмайды, сондықтанда теломерасыз олардың біршама бөлігі түсіп қалған кезде де геном бірқалыпты қызмет ете береді. Теломерлердің негізгі қызметінің өзі де осы болса керек, яғни олар геномның маңызды бөлігін толық репликацияланбаудан қорғап, буферлік қызмет атқарады. Сонымен қатар, теломеразалардан біржола бас тартуға болмайды, себебі жасущаның бөліну процесінде күндердің күнінде ДНҚ-ның теломерлік учаскелері қысқарып-қысқарып жойылуы мүмкін. Теломерлер ерекше, арнайы қызметтер атқарады, сондықтан олар белгілі бір шекке дейін қысқарады.
Теломеразалар – жасушаның әр бөлінуінде қысқарған хромосома ұштарын қалпына келтіруші фермент.
Барлық жасушаларда ДНҚ-ның толық репликацияланбаған учаскелері қалпына келуі қажет. Бұл қызметті теломеразалар атқарады.
Теломеразалар әрбір теломерлердің G-тізбегін ұзартады. Теломеразалармен 450 нуклеотидтерден тұратын теломеразалық РНҚ байланысқан. Оның ортаңғы қысқа учаскесі 1,5 теломерлік қайталануға комплиментарлы болады. Осы РНҚ –ның сол жағындағы триплет (АУЦ) ДНҚ-ның G-тізбегінің шеткі теломерлік жартықайталанумен байланысу үшін пайдаланылады. Қалған гексонуклеотид (ЦЦААУЦ) G-тізбекті 3′ ұщынан ұзарту үшін матрица ретінде қызмет атқарады. Теломеразалардың қызметі: қысқа , жаңадан синтезделген тізбекті ұзартпай, ескі матрицалық ұзын тізбекті ұзартады.

51.Фолдинг және Шаперон туралы түсінік. Фолдинг факторларын келесі екі топқа бөлуге болады:
1 топ – катализдік белсенділікті ақуыздар, яғни фолдинг ферменттері – фолдазалар
2 топ – молекулалық шаперондар, бұл ақуыз әрекеті әртүрлі механизмді, бірақ олар фолдингтің соңғы өнімдері құрамына кірмейді (олар фолдинг процесіне мүмкіндік береді) және пептидті тізбектегі дұрыс емес әрекеттестікті ескертеді. Шаперондар дегеніміз – қосымша белоктар.
Шаперондарда – рефолдингті бақылау жүреді. Рефолдинг – қайтадан құрылу деген мағынаны білдіреді.
Ақуыздар әр түрлі себептердің әсерінен (қызып кету, сәулелену, оксиданттардың әсері) өзінің нативті конформациясын жоғалтуы мүмкін, яғни жарым жартылай немесе толығымен денатурацияланады. Денатурация – белоктың табиғи құрылымының бұзылуы.
Бұндай ақуыздар шаперондардың белсенді көмегі кезінде рефолдингке немесе ренатурацияға ұшырауы мүмкін. Егер клетка ұзақ стрессті жағдайда болса, шаперондардың синтезі артады.
Ақуыздарды, клетка ішілік тасымалдауының кейбір түрлеріне шаперондар қатысады (лизосомаларда, митохондрияда). Лизосомаларға, өзінің мезгілін өтеген және рефолдингке берілмейтін ақуыздар түседі. Митохондрияларға жаңадан синтезделген ақуыздар апарылады. Фолдинг - фолдаз және шаперондардың қатысуымен жүреді, және де энергетикалы және функциональді жағынан ең оптимальді пептидті тізбекті қалыптастырады.
Мысалы, кейбір ауыр жүйке ауруларында фолдинг өз қызметін дұрыс атқармайды.
Мида конформациясы дұрыс емес прионды ақуыздар бар, бірақ кейбір ауруларда оның конформациясы өзгереді және бұл ақуыз – прион немесе ақуызды жұқпалы бөлшек деп аталады. Приондар, конформациясын өзгертуге мәжбүр етеді және басқа ақуыздар, яғни антишаперондар ролін атқарады және фолдингті керісінше өткізеді.
Нәтижесінде, бірнеше жылдан соң адамды немесе жануарды өлімге әкелетін ауру жетіледі.

жүктеу 99,11 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 29 30 31 32 33 34 35 36 37