Сабақтарынан арналған әдістемелік өңдеу Мамандығы: 0302000 «Медбикелік іс» Курсы: ІІ семестрі: IV

Оқушылардың өз бетінше атқаратын жұмысы

жүктеу 11,12 Mb.

бет	12/16
Дата	20.11.2018
өлшемі	11,12 Mb.
	#22017
түрі	Сабақ

1 ... 8 9 10 11 12 13 14 15 16

Оқушылардың өз бетінше атқаратын жұмысы 47 мин (35%)

Студенттер альбом бетіне меңдель заңдарын 1,2,3 заңын схемасын альбом бетіне түсіру, ситуациялық есептер шығару

Жаңа тақырыпты бекіту 14 мин (10%)

Сабақты қорытындылау 3 мин (2%)

Үйге тапсырма беру 3 мин (2%)

Медициналық генетика негіздері. Гендік және хромосомдық аурулар.

9. Сабақтың тақырыбы: Медициналық генетика негіздері. Гендік және хромосомдық аурулар.

Сағат саны: 135 минут (100%)

Сабақ түрі: Аралас сабақ.

Сабақтың мақсаты:

Оқыту: Студенттерге тұқым қуалаушылық механизмдерінің тірі ағзаның қалыпты дамуы үшін маңызы өте зор екендігін, тұқым қуалаушылық материалдарында пайда болған өзгерістер адамдардың денсаулығын бұзады,тұқым қуалайтын ауруларға алып келетіндігін түсіндіру.

тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбексүйгіштікке тәрбиелеу.

дамыту: жаңа қосымша иновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану.

Оқыту әдісі: Жаңа инновациялық әдістер арқылы тақырыппен таныстыру (презентация), мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер,тест тапсырмаларына жауап беру, баяндау, сұрақ-жауап, ситуациялық есептер, бақылау жұмысы, тест тапсырмалары, үлестірмелі кеспелер

Материалды-техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар.

а) техникалық құралдар: микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер.

ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: өзіндік жұмысқа арналған кеспелер, тест тапсырмалары, жағдайлық есептер, нұсқау карталары, кестелер, сөзжұмбақтар, плакат жинағы.

б) оқыту орны: 413,427б, 428 бөлме.
Әдебиеттер:

Негізгі оқулықтар:

1.Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для вра

чей. 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.,Медицина, 2003. 4. Генетика учеб

ник для ВУЗов / под. ред. академика РАМН В.И.Иванова.- М., ИКЦ«Адемкнига»

5. Медицинская биология и генетика / Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы,

Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007
Ұйымдастыру кезеңі: 7 мин (15%)

Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру.
Оқушылардың сабаққа дайындығын тексеру.

1. Тұқым қуалаушылық механизмдері.

2. Медециналық генетикалық кеңес беру.

Сабақтың мақсаты мен міндеті: Сабақты өткен сабақпен,күнделікті өмірмен байланыстырып көптеген ойындар арқылы өткізу.
Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру 20 мин (15%)

Оқушылардың білімін жан-жақты тексеру
Сұрақтарды дұрыс және мазмаұнды құрастыруға мән беру.

Жаңа сабақ түсіндіру 41 мин (30%)

Тақырыпты жоспармен таныстыру
Түсіндірілетін материалдың негізділігі мен жеткізілуінің ғылымилығы.
Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану.

Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарғанда дүниеге келген нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5 пайызы шамасындағы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауға болады.

Хромосомалық аурулар деп – клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиасының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол әртүрлі хромосомалық мутациялар. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалауы. Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациалар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған мутациялар бұл аурудың толық нұсқасының, ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас, (мозайкалық) формасының дамуына алып келеді. Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип кездесуі мүмкін. Адамдар гаметаларында кездесетін хромосомалық аномалиялардың жалпы саны 750-ге жуық, ал оның 700-і хромосомалар құрылымының бұзылуларының (аберрация) үлесіне тиеді. Қазіргі кездегіғылыми деректерге қараганда дүниеге келгеннәрестелерДІҢ 5 пайызы әртүрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың Ішінен 0,5 пайызы шамасындағы балаларда хромосомалық аурулар байқалады.

Бүгінгі таңда 700-ге жуықхромосомалық аберрациялар (бүзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100 -ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерініц Дамуының бүзылуына, әртүрлі қатал хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді.Адамдардьщ хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естердің кем болуын, жыныстықдамуының бұзылуы нәтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауга болады. Хромосомалық аурулар деп - клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келтін адамдар паталогиясының үлкен бір тобын айтамьшрлардыц бөрінін себептері бір-ол хромосомалық не геномдықмутациялар болып табылады. Хромосомалықаурулардың басқа тұқым қуалайтыняурулардыңерекшелігі - олар Г. Мендель зандарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.

Хромосомалық аурулар аты аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңцерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған мутациялар бұл аурудың толық формасының, ал ұрықжасушаларында пайда болған мутациялар аралас (мозикалық) формасының дамуына алып келеді. Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі. Адамдардың гаметаларында болатын хромосомалық аномалиялардың жалпы саны 750-ге жуық, ал оның 700-і хромосомалардың структурасының бүзылуларының (аберрация) үлесіне тиеді. Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі-тарихи, эволюциялық қалыптасқанжүйе-кариотиптің, өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың структурасының бұзылуы болып табылады.

Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің не әртүрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінуінде хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауының салдарынан болады. Бұл хромосома санының еселеп өсуіне (полисомия — Зп, 4п,5п Т.С.С.), не қалыпты кариотиптіц бір немесе бірнеше хромосомаға көбейіп не кемуіне алып келеді (анеуплоидия)-моносомия 2п-1; трисомия 2п +1.

Толықтриплоидия (Зп) және тетроплидия (4п) формалары адамдарда тек кенеттен, өздігінен өліп, түсіп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидты ұрықтар тірі туылмай, дамудың алғашқы кезендерінде-ақ өліп калады. Ал өсімдіктерде полиплоидия (Зп,4п,5п) құнды қасиеттерді қалыптастырады-өміршең болуып, өнімді болуын т.с.с. Сондықтан да селекционерлер полиплоидтық формаларды мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын алу үшін кеңінен қолданады. Анеуплоидия — аутосомды не жыныс хромосомалар салдарының ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әр бір қосымша Xхромосома өте тығыз ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады. Дегенмен, гетерохроматин күйіндегі қосымша Х-хромосомалар түгелметаболизміне және ағзаның дамуына әсер етеді. Гетерохроматинденген қосымша Х-хромосомаларда сандық белгілерді анықгайтын полигендер болуы мүмкін. 1-12 жұп ірі хромосомалардың аномалиялары бар ұрықгар әдетте өте ерте кезде- ақ өліп қалады, яғни детальды болады. 13-18 жұп хромосомалардың трисомиялары (13+;18+) жартылай летальды (сублетальды) болады да нәрестелер не өлі туылады, не балалық шағында- ақөліп қалады. Жыныс хромосомаларының аномалияларының (ХО,ХХУ,ХХХУ,т.с.с.) және кейбір аутосомды трисомиялардың(13+, 18+,21+) тіршілік қабілеті айтарлықтай дәрежеде болуы мүмкін. Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5-хромосомалықаномалияформаларынатән болады: 13 18,,21 хромосома трисомиялары, Шерешевский-Тернер СИНДРОМЫ (45,ХО), Клайнфейльтер синдромы (47,ХХУ). Гендік аурулар геннің химиялық құрылымының өзгеруі,яғни ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруі,бір немесе бірнеше нуклеотид жұбының қосылуы күйінде байқалады. Осының салдарынан геннің мағынасы,яғни онда жазылған генетикалық ақпарат өзгереді.

Оқушылардың өз бетінше атқаратын жұмысы 47 мин (35%)

Дамудың туа біткен ауру түрлерін анықтап, хромосомалық аурулар, моногенді аурулардың түрлерін альбом бетіне түсіру.

Жаңа тақырыпты бекіту 14 мин (10%)

Сабақты қорытындылау 3 мин (2%)

Үйге тапсырма беру 3 мин (2%)

Тұқым қуалайтын патологиялардың диагностикалық әдістері және алдын алу шаралары.

10. Сабақтың тақырыбы: Тұқым қуалайтын патологиялардың диагностикалық әдістері және алдын алу шаралары.

Сағат саны: 135 минут (100%)

Сабақ түрі: Аралас сабақ.

Сабақтың мақсаты:

Оқыту: Студенттерге адамдардың гендік ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, жыныстық дамуының бұзылу нәтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ қалдыра алмауын,өздігінен түсік тастауын, адамдарда кездесетін гендік аурулардың түрлерін,оларды болдырмау,алдын-алу шараларымен таныстыру.

тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбексүйгіштікке тәрбиелеу.

дамыту: жаңа қосымша иновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану.

Оқыту әдісі: Жаңа инновациялық әдістер арқылы тақырыппен таныстыру (презентация), мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер,тест тапсырмаларына жауап беру, баяндау, сұрақ-жауап, ситуациялық есептер, бақылау жұмысы, тест тапсырмалары, үлестірмелі кеспелер

Материалды-техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар.

а) техникалық құралдар: микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер.

ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: өзіндік жұмысқа арналған кеспелер, тест тапсырмалары, жағдайлық есептер, нұсқау карталары, кестелер, сөзжұмбақтар, плакат жинағы.

б) оқыту орны: 413,427б, 428 бөлме.
Әдебиеттер:

Негізгі оқулықтар:

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для вра

чей. 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.,Медицина, 2003. 4. Генетика учеб

ник для ВУЗов / под. ред. академика РАМН В.И.Иванова.- М., ИКЦ«Адемкнига»

5. Медицинская биология и генетика / Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы,

Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру.
Оқушылардың сабаққа дайындығын тексеру.

1. Гендік аурулардың клиникалық сипаттары

2. Гендік аурулардың алдын алу

3. Гендік ауруларды емдеу жолдары

Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру 20 мин (15%)

Оқушылардың білімін жан-жақты тексеру
Сұрақтарды дұрыс және мазмаұнды құрастыруға мән беру.

Сабақтың мақсаты мен міндеті: Сабақты өткен сабақпен,күнделікті өмірмен байланыстырып көптеген ойындар арқылы өткізу.
Жаңа сабақ түсіндіру 41 мин (30%)

Тақырыпты жоспармен таныстыру
Түсіндірілетін материалдың негізділігі мен жеткізілуінің ғылымилығы.
Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану.

Ғасырлар бойына адамдардың тұқым қуалайтын ауруларын емдеу мүмкін болмады,себебі,біріншіден-белгілерлің тұқым қуалаушылық тетіктері белгісіз болды;екіншіден-меңделденуші тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтарға қатып қалған күйінде,ешбір өзгеріссіз беріледі деген генетикалық тұжырым басым болды. Тұқым қуалайтын ауруларды емдегенде,басқа кең таралған және жақсы зерттелген аурулар, емдеудің 3 жолын қолданады, симптомдық,патогенетикалық,этиотроптық. Барлық тұқым қуалайтын патологиялар жаңадан пайда болған және ата тектерінен берілген мутациялық жүк негізінде қалыптасады. Адам патологияларын жіктеу медициналық генетиканың ең қиын мәселелерінің бірі болып келеді, сондықтан да барлық мамандардың көңілінен шығатын, түпкілікті құрастырылған тұқым қуалайтын аурулардың жіктелу жүйесі әлі күнге дейін жоқ. Бұл тұқым қуалайтын патологиялардың топтарын және формаларын ажырату үшін қолданылатын критерияларды таңдау кезінде туындайтын көптеген қиындықтарға байланысты болса керек. Хромосомалық аурулар деп – клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиасының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол әртүрлі хромосомалық мутациялар. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалауы . Хромосомалық аурулар деп-клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір-ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар,не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутация салдарынан қалыптасуы мүмкін.

Хромосомалық аурулар деп-клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір-ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар,не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутация салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған мутациялар бұл аурудың толық формасының,ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас формасының дамуына алып келеді. Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі тарихи, эволюциялық қалыптасқан жүйе кариотиптің,өзгеруі, яғни хромосомасандарының не хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауының салдарынан болады.

жүктеу 11,12 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 8 9 10 11 12 13 14 15 16