Екіншілік алдын алуға пренатальды диагностика әдістері жатады Үшіншілік

Әйел қызымен медициналық қабылдауға жүгінді. Нәресте өмірге келген соң 5-күні перзентханадан қанағаттанарлық жағдайда шығарылды. Ананың айтуынша, ауруханадан шығарылғаннан кейін үйде әр тамақтанғаннан кейін құсу, әлсіздік және үлкен дәреттің жиілеуі байқалған. Жағдайы ауыр. Туғаннан бастап салмағы -670 граммға төмендеген. Сыртқы жыныс мүшелері бисексуалдық құрылымды: үлкен жыныс еріндері бірігіп, клитор көлемі ұлғайып, аталық жыныс мүшесінің басына ұқсас болып қалыптасқан.

Сұрақтар:

1.Сіздің қойған диагнозыңыз. Бұл аурудың тұқым қуалау типі қандай

Свайера синдромы,генотипі әйел,ал фенотипі еркек типті қыз баласы туылады.

Свайера синдромы Х-тіркес доминантты типпен тұқым қуалайды,себебі ер адамдарға қарағанда тек әйелдерде көпініс береді.